Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso
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Data de Publicação: | 2001 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1148 http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842001000200010 |
Resumo: | Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal. |
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Murta, Carlos Geraldo Viana [UNIFESP]Merçon-de-vargas, Paulo RobertoUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Universidade Federal do Espírito SantoUniversidade Federal do Espírito Santo Centro Biomédico Departamento de Patologia2015-06-14T13:29:23Z2015-06-14T13:29:23Z2001-04-01Radiologia Brasileira. Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, v. 34, n. 2, p. 105-108, 2001.0100-3984http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1148http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842001000200010S0100-39842001000200010.pdfS0100-3984200100020001010.1590/S0100-39842001000200010Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUniversidade Federal do Espírito SantoUniversidade Federal do Espírito Santo Centro Biomédico Departamento de PatologiaUNIFESP, EPMSciELO105-108porColégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por ImagemRadiologia BrasileiraTrissomia 9PatologiaUltra-sonografia pré-natalTranslucência nucalAnomalias cromossômicasTrisomy 9PathologyPrenatal ultrasoundNuchal translucencyChromosomal abnormalitiesTrissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um casoTrisomy 9 with increased nuchal translucency: ultrasound and pathologic correlation - a case reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPORIGINALS0100-39842001000200010.pdfapplication/pdf289256${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1148/1/S0100-39842001000200010.pdf1881c6f8e5ac56b4eeebbb66c922c31bMD51open accessTEXTS0100-39842001000200010.pdf.txtS0100-39842001000200010.pdf.txtExtracted texttext/plain11555${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1148/2/S0100-39842001000200010.pdf.txtd664736b77144e414ecfdf1dfb4ba7b0MD52open access11600/11482023-02-15 11:39:40.081open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/1148Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652023-02-15T14:39:40Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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