Análise multimodal em pacientes com Retinose Pigmentária relacionada ao gene EYS

• Autor(a) principal: Pereira, Mariana Costa [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Martins, Ester Abigail da Silva [UNIFESP], Ivama, Kendy Junior [UNIFESP]
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/66873
• topic: Retinite Pigmentosa; Genética; Distrofias Retinianas; EYS; Análise multimodal

Objetivo: A Retinose Pigmentária (RP) é uma doença que causa degeneração da retina, mais precisamente dos fotorreceptores, sendo de causa, principalmente, genética. Portanto, o objetivo deste trabalho foi compreender a história natural da RP relacionada ao gene EYS, caracterizando e comparando os achados anatômicos e funcionais detectados nos exames, observando o comportamento da doença em indivíduos de diferentes idades, por meio de análise multimodal. Métodos: Foram incluídos 22 pacientes diagnosticados com RP relacionada ao gene EYS. Foram realizados os exames de Perimetria Estática, Microperimetria (MP), Autofluorescência de Fundo (AF), Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e Retinografia. Dados como acuidade visual, status do cristalino e teste molecular foram obtidos de forma retrospectiva. Resultados: 68% eram do sexo feminino e a idade era entre 18 e 64 anos. A acuidade visual (média ± desvio padrão) foi de 0,62 ± 0,50 logMAR. 57% dos participantes apresentaram campo visual de padrão tubular. Na MP o Average Threshold (média ± desvio padrão) foi de 14,66 ± 9,62 dB. No exame de OCT, a espessura da retina central (média ± desvio padrão) foi de 246,60 ± 59,16 μm, 50% apresentaram cistos/edema macular cistóide, 23% membrana epirretiniana e 55% desorganização da zona elipsóide. Na AF a área preservada da retina estimada (média ± desvio padrão) foi de 36,13 ± 21,33 mm2, 85% apresentou hipo-AF na região macular, 70% anel de hiper-AF e 90% pigmentos periféricos hipo-AF. Conclusões: Nesta coorte de doença rara, foi possível compreender a Retinose Pigmentária relacionada ao gene EYS. Observa-se nos exames realizados, características clínicas da doença que se repetem entre os pacientes de maneira padronizada, também é notável que a progressão da doença é proporcional ao aumento da idade.