Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo
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Data de Publicação: | 2007 |
Outros Autores: | , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442007000100005 http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3504 |
Resumo: | This study aimed to characterize genetic alterations by interphase multicentromeric FISH focusing on chromosomal numerical abnormalities and using some locus specific probes for the most frequent aberrations found in the disease, in a homogeneous cohort of 34 advanced stage, but recently diagnosed MM patients; 97% had numerical chromosomal abnormalities detected by FISH, being 75% hyperdiploid, 18% hypodiploid and 3% tri/tetraploid. Using locus specific probes, we found 13q deletion in 30% and IGH rearrangement in 25% of cases. Grouping hypodiploid patients together with del13q (unfavorable group) and comparing them to the remaining cases (non unfavorable group) we found a trend towards younger patients presenting more unfavorable abnormalities (p = 0.06) and significant lower hemoglobin level (Hb < 8.5 mg/dl, p = 0.03). |
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Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiploHigh incidence of chromosomal numerical abnormalities by multicentromeric FISH in multiple myeloma patientsMultiple myelomaKaryotypeAneuploidyFISHPrognosisMieloma múltiploCariótipoAneuploidiaFISHPrognósticoThis study aimed to characterize genetic alterations by interphase multicentromeric FISH focusing on chromosomal numerical abnormalities and using some locus specific probes for the most frequent aberrations found in the disease, in a homogeneous cohort of 34 advanced stage, but recently diagnosed MM patients; 97% had numerical chromosomal abnormalities detected by FISH, being 75% hyperdiploid, 18% hypodiploid and 3% tri/tetraploid. Using locus specific probes, we found 13q deletion in 30% and IGH rearrangement in 25% of cases. Grouping hypodiploid patients together with del13q (unfavorable group) and comparing them to the remaining cases (non unfavorable group) we found a trend towards younger patients presenting more unfavorable abnormalities (p = 0.06) and significant lower hemoglobin level (Hb < 8.5 mg/dl, p = 0.03).Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado, ainda que recém-diagnosticados, 97% dos quais apresentaram anormalidades numéricas detectadas por FISH, sendo 75% hiperdiplóides, 18% hipodiplóides e 3% tri/tetraplóides. Em relação às demais anormalidades, a deleção 13q foi encontrada em 30% dos casos e o rearranjo IGH, em 25%. Agrupando os pacientes com hipodiploidia e com deleção 13q14 (grupo desfavorável) e comparando-os com os demais (grupo não-desfavorável), houve tendência a pacientes jovens no grupo desfavorável (p = 0,06) e níveis de hemoglobina (Hb) significativamente mais baixos (< 8,5 g/dl, p = 0,03).Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESPSciELOSociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de CitopatologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]Ribeiro Jr., Aníbal [UNIFESP]Yamamoto, Mihoko [UNIFESP]Rodrigues, Maria MadalenaAlmeida, Manuella S. S. [UNIFESP]Ribas, Christian [UNIFESP]Calheiros, Luis A. [UNIFESP]Colleoni, Gisele Wally Braga [UNIFESP]2015-06-14T13:36:40Z2015-06-14T13:36:40Z2007-02-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion17-23application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442007000100005Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 43, n. 1, p. 17-23, 2007.10.1590/S1676-24442007000100005S1676-24442007000100005.pdf1676-2444S1676-24442007000100005http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3504porJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorialinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-08-06T08:40:09Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/3504Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-08-06T08:40:09Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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