Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report
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| Data de Publicação: | 2011 |
| Outros Autores: | , |
| Tipo de documento: | Artigo |
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| Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
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| DOI: | 10.1590/S0004-27492011000600014 |
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Resumo: | Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities. |
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Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case reportDoença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de casoFabry diseaseCorneal opacityCase reportDoença de FabryOpacidade da córneaRelato de casoFabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Ophthalmology DepartmentUNIFESP, Ophthalmology DepartmentSciELOConselho Brasileiro de OftalmologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Yonamine, Fabio Yamasato [UNIFESP]Arantes, Tiago Eugênio Faria e [UNIFESP]Muccioli, Cristina [UNIFESP]2015-06-14T13:43:27Z2015-06-14T13:43:27Z2011-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion447-448application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000600014Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 6, p. 447-448, 2011.10.1590/S0004-27492011000600014S0004-27492011000600014.pdf0004-2749S0004-27492011000600014http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6797WOS:000300187100015ark:/48912/001300000q7sdengArquivos Brasileiros de Oftalmologiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-07-28T23:39:17Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/6797Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-12-11T20:30:48.816784Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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