Síndrome de Wolfram: relato de caso
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2004 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492004000600023 http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2297 |
Resumo: | Wolfram syndrome consists of the association of diabetes mellitus with optic atrophy. Other common findings are deafness, urinary tract and neurological disorders. It is an autossomic recessive disease, with incomplete penetrance and variable expressivity. The aim of this case report is to describe a patient who presents all the characteristics of Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome). JFP, African - American, 23 years old, presents with diabetes mellitus and insipidus, optic atrophy, deafness, peripheral polyneuropathy, autonomic neuropathy, neurogenic bladder, urinary tract dilation with recurrent infections, and azoospermia. Clinical examination, retinography, fluorescein angiogram, eletroretinography (ERG) and visual evocated potencial (VEP) revealed no retinal disorders and bilateral optic atrophy. Wolfram syndrome must be remembered in cases of optic atrophy in association with diabetes, urinary disorders, or any of the described alterations. |
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Síndrome de Wolfram: relato de casoWolfram syndrome: case reportWolfram SyndromeOptic atrophyDiabetes mellitusDiabetes insipidusDeafnessSíndrome de WolframAtrofia ópticaDiabetes mellitusDiabetes insípidoSurdezWolfram syndrome consists of the association of diabetes mellitus with optic atrophy. Other common findings are deafness, urinary tract and neurological disorders. It is an autossomic recessive disease, with incomplete penetrance and variable expressivity. The aim of this case report is to describe a patient who presents all the characteristics of Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome). JFP, African - American, 23 years old, presents with diabetes mellitus and insipidus, optic atrophy, deafness, peripheral polyneuropathy, autonomic neuropathy, neurogenic bladder, urinary tract dilation with recurrent infections, and azoospermia. Clinical examination, retinography, fluorescein angiogram, eletroretinography (ERG) and visual evocated potencial (VEP) revealed no retinal disorders and bilateral optic atrophy. Wolfram syndrome must be remembered in cases of optic atrophy in association with diabetes, urinary disorders, or any of the described alterations.A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica, surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica, bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma das alterações apresentadas.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de OftalmologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia Setor Retina e VítreoUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia Setor de Neuro-OftalmologiaUNIFESP, Depto. de OftalmologiaUNIFESP, Depto. de Oftalmologia Setor Retina e VítreoUNIFESP, Depto. de Oftalmologia Setor de Neuro-OftalmologiaSciELOConselho Brasileiro de OftalmologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Fontes, Bruno Machado [UNIFESP]Chen, Jane [UNIFESP]Príncipe, André Hasler [UNIFESP]Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]Chicani, Carlos Filipe [UNIFESP]2015-06-14T13:31:21Z2015-06-14T13:31:21Z2004-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion961-964application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492004000600023Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 67, n. 6, p. 961-964, 2004.10.1590/S0004-27492004000600023S0004-27492004000600023.pdf0004-2749S0004-27492004000600023http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2297porArquivos Brasileiros de Oftalmologiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-07-28T07:42:02Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/2297Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-07-28T07:42:02Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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