Síndrome de Wolfram: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Fontes, Bruno Machado [UNIFESP]
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Chen, Jane [UNIFESP], Príncipe, André Hasler [UNIFESP], Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP], Chicani, Carlos Filipe [UNIFESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492004000600023
http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2297
Resumo: Wolfram syndrome consists of the association of diabetes mellitus with optic atrophy. Other common findings are deafness, urinary tract and neurological disorders. It is an autossomic recessive disease, with incomplete penetrance and variable expressivity. The aim of this case report is to describe a patient who presents all the characteristics of Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome). JFP, African - American, 23 years old, presents with diabetes mellitus and insipidus, optic atrophy, deafness, peripheral polyneuropathy, autonomic neuropathy, neurogenic bladder, urinary tract dilation with recurrent infections, and azoospermia. Clinical examination, retinography, fluorescein angiogram, eletroretinography (ERG) and visual evocated potencial (VEP) revealed no retinal disorders and bilateral optic atrophy. Wolfram syndrome must be remembered in cases of optic atrophy in association with diabetes, urinary disorders, or any of the described alterations.
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