Avaliação oftalmológica de pacientes com Xeroderma Pigmentoso no Brasil
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2023 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | https://repositorio.unifesp.br/11600/70559 |
Resumo: | Objetivos: Objetivo principal foi identificar o perfil clínico oftalmológico e epidemiológico e a distribuição de casos de Xeroderma Pigmentoso (XP) no Brasil. Os objetivos secundários são: (1) avaliar a disfunção das glândulas de Meibomius (DGM) usando a meibografia e correlacionar esses achados com alterações da superfície ocular (2) Realizar uma análise descritiva das alterações celulares observadas pela citologia de impressão (CI) e (3) Avaliar o impacto social do presente estudo. Métodos: Estudo transversal para avaliar pacientes com XP recrutados por meio de redes sociais e aplicativo de mensagens. Todos os pacientes foram submetidos a uma entrevista abrangente e padronizada. A acuidade visual com melhor correção foi determinada para cada olho e foi realizado exame oftalmológico incluindo: biomicroscopia da superfície ocular, teste de Schirmer tipo I, meibografia e CI. A DGM foi avaliada por meibografia sem contato usando Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, EUA). A CI foi realizada usando filtros de membrana de ésteres de celulose mistos e coloração combinada com PAS, H&E e Papanicolaou, seguido de análise microscópica. Foram coletadas amostras de saliva usando o kit Oragene DNA Self-collection (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canadá), e o DNA foi extraído conforme recomendado pelo fabricante. Resultados: Um total de 42 participantes foram inscritos. A média de idade ao exame foi de 26,5 anos (variação 2,0-62,0 anos, mediana=24). Vinte e sete pacientes foram submetidos a um exame de meibografia. A probabilidade de meiboscore anormal na pálpebra inferior foi 16,3 vezes maior do que na pálpebra superior. No modelo multivariado final, idade (p=0,001), perfil de mutação (p=0,006) e presença de tumor maligno da superfície ocular (p=0,014) permaneceram significativos para meiboscore anormal. A CI foi realizada em 62 olhos de 34 participantes. Quinze olhos tiveram diagnóstico clínico de neoplasia escamosa de superfície ocular. A CI mostrou células caliciformes (47, 75%), células inflamatórias (12, 19%), queratinização (5, 8%) e metaplasia escamosa (30, 48%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da CI para o diagnóstico de tumor maligno da superfície ocular foram de 80%, 87%, 67% e 93%, respectivamente. Na amostra deste estudo, mais da metade dos pacientes não usava proteção adequada ou fazia acompanhamento regular em centros de atenção terciária. O questionário SF-36 de qualidade de vida apresentaram bem-estar emocional e funcionamento social com média próxima a 80%. Conclusões: A gravidade da DGM aumenta com a idade e está associada a alterações graves da superfície ocular. O tratamento de DGM oferece uma nova abordagem terapêutica para o manejo de pacientes com XP. A CI negativa para células atípicas pode excluir a presença de tumor maligno da superfície ocular. Em indivíduos de alto risco, como pacientes com XP, a CI pode ser integrada ao manejo de longo prazo, evitando assim biópsia diagnóstica desnecessária. A alta frequência de câncer e mortalidade precoce desses pacientes reforça a importância do acompanhamento regular e da educação em saúde. |
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A acuidade visual com melhor correção foi determinada para cada olho e foi realizado exame oftalmológico incluindo: biomicroscopia da superfície ocular, teste de Schirmer tipo I, meibografia e CI. A DGM foi avaliada por meibografia sem contato usando Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, EUA). A CI foi realizada usando filtros de membrana de ésteres de celulose mistos e coloração combinada com PAS, H&E e Papanicolaou, seguido de análise microscópica. Foram coletadas amostras de saliva usando o kit Oragene DNA Self-collection (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canadá), e o DNA foi extraído conforme recomendado pelo fabricante. Resultados: Um total de 42 participantes foram inscritos. A média de idade ao exame foi de 26,5 anos (variação 2,0-62,0 anos, mediana=24). Vinte e sete pacientes foram submetidos a um exame de meibografia. A probabilidade de meiboscore anormal na pálpebra inferior foi 16,3 vezes maior do que na pálpebra superior. No modelo multivariado final, idade (p=0,001), perfil de mutação (p=0,006) e presença de tumor maligno da superfície ocular (p=0,014) permaneceram significativos para meiboscore anormal. A CI foi realizada em 62 olhos de 34 participantes. Quinze olhos tiveram diagnóstico clínico de neoplasia escamosa de superfície ocular. A CI mostrou células caliciformes (47, 75%), células inflamatórias (12, 19%), queratinização (5, 8%) e metaplasia escamosa (30, 48%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da CI para o diagnóstico de tumor maligno da superfície ocular foram de 80%, 87%, 67% e 93%, respectivamente. Na amostra deste estudo, mais da metade dos pacientes não usava proteção adequada ou fazia acompanhamento regular em centros de atenção terciária. O questionário SF-36 de qualidade de vida apresentaram bem-estar emocional e funcionamento social com média próxima a 80%. Conclusões: A gravidade da DGM aumenta com a idade e está associada a alterações graves da superfície ocular. O tratamento de DGM oferece uma nova abordagem terapêutica para o manejo de pacientes com XP. A CI negativa para células atípicas pode excluir a presença de tumor maligno da superfície ocular. Em indivíduos de alto risco, como pacientes com XP, a CI pode ser integrada ao manejo de longo prazo, evitando assim biópsia diagnóstica desnecessária. A alta frequência de câncer e mortalidade precoce desses pacientes reforça a importância do acompanhamento regular e da educação em saúde.Objectives: The main objective was to identify the ophthalmological and epidemiological clinical profile and the distribution of Xeroderma Pigmentosum (XP) cases in Brazil. Secondary objectives are: (1) to assess meibomian gland dysfunction (MGD) using meibography and to correlate these findings with ocular surface changes, (2) to perform a descriptive analysis of cellular changes observed by impression cytology (CI), and (3) Evaluate the social impact of this study. Methods: Crosssectional study to evaluate patients with XP recruited through social networks and messaging applications. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity was determined for each eye, and an ophthalmological examination was performed, including biomicroscopy of the ocular surface, Schirmer type I test, meibography, and IC. MGD was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, USA). CI was performed using mixed cellulose esters membrane filters and combined staining with PAS, H&E, and Papanicolaou, followed by microscopic analysis. Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Results: A total of 42 participants were enrolled. The mean age at examination was 26.5 years (range 2.0-62.0 years, median=24). Twenty-seven patients underwent a meibography examination. The probability of an abnormal meiboscore in the lower eyelid was 16.3 times greater than in the upper eyelid. In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006) and presence of malignant tumor on the ocular surface (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscore. IC was performed in 62 eyes of 34 participants. Fifteen eyes had a clinical diagnosis of squamous neoplasm of the ocular surface. IC showed goblet cells (47, 75%), inflammatory cells (12, 19%), keratinization (5, 8 %), and squamous metaplasia (30, 48%). The sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of IC for diagnosing malignant tumors of the ocular surface were 80%, 87%, 67%, and 93%, respectively. In this study's sample, more than half of the patients did not use adequate protection or were regularly monitored in tertiary care centers. The SF-36 quality of life questionnaire showed emotional well-being and social functioning with an average of nearly 80%. Conclusions: The severity of MGD increases with age and is associated with severe alterations of the ocular surface. The treatment of MGD offers a new therapeutic approach for managing patients with XP. Negative IC for atypical cells can exclude the presence of a malignant tumor on the ocular surface. In high-risk individuals, such as patients with XP, IC can be integrated into long-term management, thereby avoiding unnecessary diagnostic biopsy. The high frequency of cancer and early mortality in these patients reinforces the importance of regular follow-up and health education.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)dfreitas.epm.unifesp@gmail.com126 f.https://repositorio.unifesp.br/11600/70559porUniversidade Federal de São PauloXeroderma pigmentosoNeoplasias cutâneasNeoplasias ocularesAnormalidades induzidas por radiaçãoGenéticaAvaliação oftalmológica de pacientes com Xeroderma Pigmentoso no Brasilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPEscola Paulista de Medicina (EPM)13009535783Oftalmologia e Ciências VisuaisOncologia OcularLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-85823https://repositorio.unifesp.br/bitstreams/3b500cdc-e6ac-4fce-a375-86ffd37c1d56/download8e25d5ba94284f43cf716d85b53f79e4MD54ORIGINALALLEXYA 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Objetivos: Objetivo principal foi identificar o perfil clínico oftalmológico e epidemiológico e a distribuição de casos de Xeroderma Pigmentoso (XP) no Brasil. Os objetivos secundários são: (1) avaliar a disfunção das glândulas de Meibomius (DGM) usando a meibografia e correlacionar esses achados com alterações da superfície ocular (2) Realizar uma análise descritiva das alterações celulares observadas pela citologia de impressão (CI) e (3) Avaliar o impacto social do presente estudo. Métodos: Estudo transversal para avaliar pacientes com XP recrutados por meio de redes sociais e aplicativo de mensagens. Todos os pacientes foram submetidos a uma entrevista abrangente e padronizada. A acuidade visual com melhor correção foi determinada para cada olho e foi realizado exame oftalmológico incluindo: biomicroscopia da superfície ocular, teste de Schirmer tipo I, meibografia e CI. A DGM foi avaliada por meibografia sem contato usando Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, EUA). A CI foi realizada usando filtros de membrana de ésteres de celulose mistos e coloração combinada com PAS, H&E e Papanicolaou, seguido de análise microscópica. Foram coletadas amostras de saliva usando o kit Oragene DNA Self-collection (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canadá), e o DNA foi extraído conforme recomendado pelo fabricante. Resultados: Um total de 42 participantes foram inscritos. A média de idade ao exame foi de 26,5 anos (variação 2,0-62,0 anos, mediana=24). Vinte e sete pacientes foram submetidos a um exame de meibografia. A probabilidade de meiboscore anormal na pálpebra inferior foi 16,3 vezes maior do que na pálpebra superior. No modelo multivariado final, idade (p=0,001), perfil de mutação (p=0,006) e presença de tumor maligno da superfície ocular (p=0,014) permaneceram significativos para meiboscore anormal. A CI foi realizada em 62 olhos de 34 participantes. Quinze olhos tiveram diagnóstico clínico de neoplasia escamosa de superfície ocular. A CI mostrou células caliciformes (47, 75%), células inflamatórias (12, 19%), queratinização (5, 8%) e metaplasia escamosa (30, 48%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da CI para o diagnóstico de tumor maligno da superfície ocular foram de 80%, 87%, 67% e 93%, respectivamente. Na amostra deste estudo, mais da metade dos pacientes não usava proteção adequada ou fazia acompanhamento regular em centros de atenção terciária. O questionário SF-36 de qualidade de vida apresentaram bem-estar emocional e funcionamento social com média próxima a 80%. Conclusões: A gravidade da DGM aumenta com a idade e está associada a alterações graves da superfície ocular. O tratamento de DGM oferece uma nova abordagem terapêutica para o manejo de pacientes com XP. A CI negativa para células atípicas pode excluir a presença de tumor maligno da superfície ocular. Em indivíduos de alto risco, como pacientes com XP, a CI pode ser integrada ao manejo de longo prazo, evitando assim biópsia diagnóstica desnecessária. A alta frequência de câncer e mortalidade precoce desses pacientes reforça a importância do acompanhamento regular e da educação em saúde. |
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