Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature

• Autor(a) principal: Oliveira, Rose Mary Rocco de
• Data de Publicação: 2009
• Outros Autores: Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento [UNIFESP], Lipay, Monica Vannucci Nunes [UNIFESP], Eça, Lilian Piñero Marcolin, Guedes, Alexis Dourado [UNIFESP], Bianco, Bianca Alves Vieira [UNIFESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5325; https://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000600010
• topic: Síndrome de Turner; Cromossomos humanos Y; Tumores do estroma gonadal e dos cordões sexuais; Genes sry; Mosaicismo; Turner syndrome; Chromosomes human Y; Sex cord-gonadal stromal tumors; Genes, sry; Mosaicism

A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromossomo X ou Y íntegros ou com alterações estruturais. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A consideração mais importante diz respeito ao elevado risco de desenvolvimento de gonadoblastoma ou outros tumores e a virilização na puberdade se sequências cromossomo Y-específicas estiverem presentes. O papel do cromossomo Y na oncogênese dos cânceres humanos ainda é controverso. Apesar de o gonadoblastoma ser um tumor benigno, ele pode transformar-se num disgerminoma invasivo em 60% dos casos e também em outras formas malignas de tumores de células germinativas. Apesar de alguns autores questionarem a alta incidência (em torno de 30%) de gonadoblastoma, o risco do desenvolvimento de qualquer tipo de lesão gonadal, tumoral ou não, justifica a pesquisa de sequências do cromossomo Y por PCR (reação de polimerase em cadeia), técnica de alta sensibilidade, baixo custo e fácil execução. Em conclusão, o mosaicismo cromossômico tanto do X como do Y é um fato comum na ST e a detecção de sequências cromossomo Y-específicas nas portadoras, independentemente do seu cariótipo, é necessária para prevenir o desenvolvimento de lesões gonadais.