Polimorfismo do gene da eca e da α-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente

• Autor(a) principal: Wajchenberg, Marcelo [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Luciano, Rafael de Paiva [UNIFESP], Araújo, Ronaldo de Carvalho [UNIFESP], Martins, Délio Eulálio [UNIFESP], Puertas, Eduardo Barros [UNIFESP], Almeida, Sandro Soares [UNIFESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7839; http://dx.doi.org/10.1590/S1413-78522013000300009
• topic: Escoliose; Polimorfismo genético; Coluna vertebral; Scoliosis; Polymorphism, genetic; Spine

OBJETIVO: O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente. MÉTODOS: Avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores (''primers'') específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos. RESULTADOS: Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%). CONCLUSÃO: Observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de evidência iii, estudo clinico, transversal.