Glicogenoses: uma revisão geral

• Autor(a) principal: Carlos, Carolina Sales
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Oliveira, Vitor Falcão de, Saraiva, Ludmilla Grossi Furtado, Dornelas, Patrícia Grossi, Corrêa, José Assis Carvalho, Costa, Assaiah Moreira Marrazzo da, Santos, Carolina Oliveira, Moreira, Daniela de Paiva, Rocha, Joandey Caixeta, Boaventura, Lucas Santos, Barros, Mariana Cata Preta de, Bandeira, Pedro Igor Buna, Rezende, Pedro Henrique Menezes de, Vaz Filho, Wallace dos Santos, Calábria, Luciana Karen
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Bioscience journal (Online)
• Texto Completo: https://seer.ufu.br/index.php/biosciencejournal/article/view/24006
• topic: Glicogênio; Doença hereditária; Deficiência enzimática

Compreender o metabolismo dos diferentes tipos de glicogênio no organismo humano torna-se de suma importância, pois além da sua relevância no fornecimento energético e no controle da glicemia, o glicogênio pode estar relacionado com diversos tipos de doenças que comprometem a saúde do ser humano, especialmente pela deficiência em enzimas de vias anabólicas e catabólicas. Em um contexto de avanços no desenvolvimento de pesquisas relacionadas às áreas da saúde, uma série de estudos busca entender fisiologicamente os caminhos do glicogênio - em situações de exercício, repouso, jejum, dentre outras -, além de analisar os mais variados transtornos decorrentes da deficiência no metabolismo desse polissacarídeo. Um exemplo são as glicogenoses, doenças hereditárias, em sua maioria de caráter recessivo, relacionadas com o armazenamento de glicogênio. Dentre alguns dos treze tipos de glicogenoses podemos citar a glicogenose tipo 0, uma doença rara que se desenvolve na infância e implica na produção defeituosa da enzima glicogênio sintase; e a glicogenose tipo I, também conhecida como Doença de Von Gierke, que se caracteriza pela deficiência no complexo enzimático glicose-6-fosfatase, responsável pela catalisação da hidrólise de glicose-6-fosfato na metabolização do glicogênio. Apesar de todas essas doenças serem caracterizadas por glicogenoses, elas possuem diferenças quanto ao órgão afetado, à gravidade de suas manifestações, o perfil etário que cada uma atinge e no efeito enzimático. Por isso, a necessidade de estudos que correlacionam as principais causas e sintomas, e visam proporcionar uma visão global dessas desordens de hereditariedade.