Análise de dados de sequenciamento de nova geração para melhoria da saúde humana
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2024 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFU |
Texto Completo: | https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/41601 http://doi.org/10.14393/ufu.te.2023.8084 |
Resumo: | Next Generation Sequencing (NGS) has revolutionized scientific research, providing deeper insights into genetics and paving the way for a better understanding of individual genetic profiles, more accurate diagnoses and the development of more effective and personalized therapies. In recent years, we have witnessed remarkable advances in the field of omics sciences, driven by NGS technology. However, the integration of this technology into routine clinical practice and public health still faces significant challenges despite its numerous positive implications. In this context, this thesis is structured into chapters that explore this topic in depth. In the first chapter, a review article, submitted to the Mário Penna Journal – Molecular and Clinical Research (MPJ), addresses sequencing methods, data analysis methodologies generated by this technology and its applications in the biological and medical field. The various sequencing platforms are described in detail, ranging from the Sanger method, through technologies such as Roche/454, Illumina, Ion Torrent, ABI/SOLiD, PacBio and Oxford Nanopore. After elucidating the methodologies used by these platforms, the tools used in data analysis are presented. A step-by-step procedure is detailed that includes data quality checking, adapter removal, alignment, assembly, variant calling, and differential gene expression analysis. Furthermore, approaches such as whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES), RNA-seq, among others, and their respective applications are discussed. In Chapter II, the published article "Identification and Characterization of MicroRNAs in Biomphalaria tenagophila and Comparative Analysis of Their Expression in Schistosoma mansoni-Resistant and -Susceptible Snail Populations" is presented. This study was conducted with the aim of investigating differences in the expression of miRNAs between susceptible and resistant snail populations, aiming to find solutions to combat schistosomiasis. Finally, in Chapter III, the article "Mitochondrial DNA Variants and OXPHOS Pathway in High-Grade Ovarian Cancer: Challenging the Metabolic Paradigm", submitted to the journal Cancer Genetics, is discussed. This work involves the use of mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing for a comprehensive analysis of mutations present in mtDNA, with the aim of evaluating the relationship of the oxidative phosphorylation pathway with high-grade serous ovarian cancer. |
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Análise de dados de sequenciamento de nova geração para melhoria da saúde humanaAnalysis of next generation sequencing data for improving human healthBioinformáticaAnálise de dadosSequenciamento de Nova GeraçãoMedicina PersonalizadaEsquistossomoseCâncerBioinformaticsData analysisNext Generation SequencingPersonalized MedicineSchistosomiasisCancerCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOQUIMICA::BIOLOGIA MOLECULARBioquímicaSequenciamento de nucleotídeoEstudos e pesquisas em ciências humanas e da saúdeMarcadores genéticosODS::ODS 3. Saúde e bem-estar - Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em todas as idades.Next Generation Sequencing (NGS) has revolutionized scientific research, providing deeper insights into genetics and paving the way for a better understanding of individual genetic profiles, more accurate diagnoses and the development of more effective and personalized therapies. In recent years, we have witnessed remarkable advances in the field of omics sciences, driven by NGS technology. However, the integration of this technology into routine clinical practice and public health still faces significant challenges despite its numerous positive implications. In this context, this thesis is structured into chapters that explore this topic in depth. In the first chapter, a review article, submitted to the Mário Penna Journal – Molecular and Clinical Research (MPJ), addresses sequencing methods, data analysis methodologies generated by this technology and its applications in the biological and medical field. The various sequencing platforms are described in detail, ranging from the Sanger method, through technologies such as Roche/454, Illumina, Ion Torrent, ABI/SOLiD, PacBio and Oxford Nanopore. After elucidating the methodologies used by these platforms, the tools used in data analysis are presented. A step-by-step procedure is detailed that includes data quality checking, adapter removal, alignment, assembly, variant calling, and differential gene expression analysis. Furthermore, approaches such as whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES), RNA-seq, among others, and their respective applications are discussed. In Chapter II, the published article "Identification and Characterization of MicroRNAs in Biomphalaria tenagophila and Comparative Analysis of Their Expression in Schistosoma mansoni-Resistant and -Susceptible Snail Populations" is presented. This study was conducted with the aim of investigating differences in the expression of miRNAs between susceptible and resistant snail populations, aiming to find solutions to combat schistosomiasis. Finally, in Chapter III, the article "Mitochondrial DNA Variants and OXPHOS Pathway in High-Grade Ovarian Cancer: Challenging the Metabolic Paradigm", submitted to the journal Cancer Genetics, is discussed. This work involves the use of mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing for a comprehensive analysis of mutations present in mtDNA, with the aim of evaluating the relationship of the oxidative phosphorylation pathway with high-grade serous ovarian cancer.CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorCNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoFAPEMIG - Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de Minas GeraisTese (Doutorado)O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) tem revolucionado a pesquisa científica, fornecendo insights mais profundos sobre a genética e pavimentando o caminho para uma melhor compreensão dos perfis genéticos individuais, diagnósticos mais acurados e o desenvolvimento de terapias mais efetivas e personalizadas. Nos últimos anos, testemunhamos avanços notáveis no campo das ciências ômicas, impulsionados pela tecnologia NGS. No entanto, a integração desta tecnologia na prática clínica rotineira e na saúde pública ainda enfrenta desafios significativos, apesar de suas numerosas implicações positivas. Neste contexto, a presente tese é estruturada em capítulos que exploram este tema em profundidade. No primeiro capítulo, um artigo de revisão, submetido ao Mário Penna Journal – Molecular and Clinical Research (MPJ), aborda os métodos de sequenciamento, as metodologias de análise de dados gerados por essa tecnologia e suas aplicações no campo biológico e médico. As diversas plataformas de sequenciamento são descritas detalhadamente, abarcando desde o método de Sanger, passando por tecnologias como Roche/454, Illumina, Ion Torrent, ABI/SOLiD, PacBio até Oxford Nanopore. Após elucidar as metodologias empregadas por essas plataformas, são apresentadas as ferramentas utilizadas na análise de dados. Detalha-se um procedimento passo-a-passo que inclui a verificação da qualidade dos dados, remoção de adaptadores, alinhamento, montagem, chamada de variantes e análise da expressão gênica diferencial. Além disso, são discutidas abordagens como o sequenciamento de genoma completo (WGS), de exoma (WES), RNA-seq, entre outras, e suas respectivas aplicações. No Capítulo II, é apresentado o artigo publicado "Identification and Characterization of MicroRNAs in Biomphalaria tenagophila and Comparative Analysis of Their Expression in Schistosoma mansoni-Resistant and -Susceptible Snail Populations". Este estudo foi conduzido com o objetivo de investigar diferenças na expressão de miRNAs entre populações de caramujos suscetíveis e resistentes, visando encontrar soluções para combater a esquistossomose. Por fim, no Capítulo III, discute-se o artigo "Mitochondrial DNA Variants and OXPHOS Pathway in High-Grade Ovarian Cancer: Challenging the Metabolic Paradigm", submetido à revista Cancer Genetics. Este trabalho envolve o uso de sequenciamento de DNA mitocondrial (mtDNA) para uma análise abrangente de mutações presentes no mtDNA, com o intuito de avaliar a relação da via de fosforilação oxidativa com o câncer de ovário seroso de alto grau.2026-03-18Universidade Federal de UberlândiaBrasilPrograma de Pós-graduação em Genética e BioquímicaBraga, Letícia da Conceiçãohttp://lattes.cnpq.br/9979493696239511Gomes, Matheus de Souzahttp://lattes.cnpq.br/8674610062329213Barbosa, Aulus Estevão Anjos de Deushttp://lattes.cnpq.br/5331406701784638Melo, Carolina Pereira de Souzahttp://lattes.cnpq.br/4478543227984173Amaral, Laurence Rodrigues dohttp://lattes.cnpq.br/6978567037098928Cota, Renata Guerra de Sáhttp://lattes.cnpq.br/0707635962488663Alves, Tamires Caixeta2024-07-09T14:15:29Z2024-07-09T14:15:29Z2024-01-23info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfALVES, Tamires Caixeta. Análise de dados de sequenciamento de nova geração para melhoria da saúde humana. 2024. 153 f. Tese (Doutorado em Genética e Bioquímica) - Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, 2018. DOI http://doi.org/10.14393/ufu.te.2023.8084.https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/41601http://doi.org/10.14393/ufu.te.2023.8084porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Institucional da UFUinstname:Universidade Federal de Uberlândia (UFU)instacron:UFU2024-07-10T06:18:24Zoai:repositorio.ufu.br:123456789/41601Repositório InstitucionalONGhttp://repositorio.ufu.br/oai/requestdiinf@dirbi.ufu.bropendoar:2024-07-10T06:18:24Repositório Institucional da UFU - Universidade Federal de Uberlândia (UFU)false |
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