Identificação e anotação funcional de variantes associadas à genes candidatos para resistência à carrapatos em bovinos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Cassiane Gomes dos
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFVJM
Texto Completo: https://acervo.ufvjm.edu.br/items/d2b2dcbb-ad2f-4b89-91aa-d7dbf7ebfcd3
Resumo: O presente trabalho foi realizado com apoio da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior – Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001.
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spelling Santos, Cassiane Gomes dosVerardo, Lucas LimaMagalhães, Ana Fabrícia BragaBonafé, Cristina MoreiraOtto, Pamela ItajaraMagalhães, Ana Fabrícia BragaUniversidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)Verardo, Lucas Lima2022-04-01T17:32:41Z2022-04-01T17:32:41Z20212021-04-26SANTOS, Cassiane Gomes dos. Identificação e anotação funcional de variantes associadas à genes candidatos para resistência à carrapatos em bovinos. 2021. 150 p. Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Zootecnia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, Diamantina, 2021.https://acervo.ufvjm.edu.br/items/d2b2dcbb-ad2f-4b89-91aa-d7dbf7ebfcd3O presente trabalho foi realizado com apoio da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior – Brasil (CAPES) - Código de Financiamento 001.Rhipicephalus microplus é um ectoparasita bovino responsável por causar grandes prejuízos no mercado de carnes, leites, couros e na saúde animal. Uma vez que existe variabilidade genética para resistência a carrapatos dentro e entre as raças bovinas, estudos de associação genômica ampla aliados a anotações funcionais de variantes relacionadas aos genes candidatos podem ser explorados como uma boa alternativa na busca da compreensão de sua arquitetura genética. Assim, objetivou-se a identificação e anotação funcional de variantes associadas a genes candidatos para resistência a carrapatos em bovinos. A identificação dos genes candidatos foi realizada por meio de uma revisão sistemática entre dois avaliadores independentes que utilizaram o mecanismo de busca da web “Google Acadêmico”. As consultas de pesquisa utilizaram combinações de palavras-chave seguindo os critérios: termo relacionado à característica (“tick resistance”, “tick”, “inflammatory response”); tipo de teste de associação (“gwas”, “genome wide association”); e espécie/raça (“Holstein”, “Gir”, “Girolando”, “cattle”). Para a identificação de variantes alvo, primeiro foi utilizado o banco de dados público do Ensembl contendo as variantes estruturais de bovinos e em seguida, as variantes foram classificadas de acordo com a potencial função e concatenadas com os resultados de estudos de GWAS. Foram selecionados os genes candidatos obtidos na análise sistemática de GWAS para resistência a carrapatos, que possuíssem variantes na região 5’UTR e/ou codificante. Genes contendo tais variantes foram utilizados para a construção de redes gênicas de processos biológicos-genes e Gene-Fatores de Transcrição. Da revisão sistemática, um total de quatro artigos foram selecionados e definidos como grupos, sendo identificados um total de 1353 genes candidatos. Após concatenar esta lista com a de genes associados às variantes estruturais identificadas pelo Variant Effect Predictor (VEP), restaram 626 genes dos quais 92 genes candidatos apresentaram potenciais variantes estruturais. A partir desses, com a rede de processos biológicos-genes foram identificados processos biológicos enriquecidos (ex.; regulação da quimiotaxia dos eosinófilos, regulação positiva da via de sinalização RIG-I, regulação da diferenciação de monócitos) com função no sistema imune e genes candidatos promissores (ex.; DAPK2, PUM1, ACIN1, INPP5D) associados à resistência a carrapatos em bovinos. Com as redes Gene-Fatores de Transcrição identificamos os principais TFs (FOXO3, PPARG, STAT3, NFKB1, GATA3 e ARNT) e os genes candidatos promissores associados à resistência a carrapatos em bovinos (ex.; OR4L1, PNP, LRRIQ1, GIMAP8, MYO6, MEP1A e o LRFN2). Assim, a partir dos genes candidatos promissores, identificamos potenciais variantes estruturais com possível papel funcional na expressão de genes associados a resistência a carrapatos em bovinos.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)Dissertação (Mestrado) – Programa de Pós-Graduação em Zootecnia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, 2021.Rhipicephalus microplus is a bovine ectoparasite responsible for causing great losses in the meat, milk, leather and animal health. Since there is genetic variability for resistance to ticks within and between bovine breeds, studies of genome wide association combined with functional annotations of variants related to candidate genes may be presented as a good alternative in understanding its genetic architecture. Thus, the objective of this study was the identification and functional annotation of variants associated with candidate genes for resistance to ticks in cattle. The identification of candidate genes was carried out by a systematic review from two independent evaluators who used the web search tool “Google Scholar”. The search queries used combinations of keywords following the criteria: term related to the trait (“tick resistance”, “tick”, “inflammatory response”); type of association test (“gwas”, “genome wide association”); and names related to species / breed (“Holstein”, “Gir”, “Girolando”, “cattle”). For the identification of target variants, first the public Ensembl database containing the structural variants of cattle was used, and then the variants were classified according to their potential function and concatenated with the results of GWAS studies. Candidate genes obtained in the systematic analysis of GWAS for tick resistance, which had variants in the 5'UTR and / or coding region, were selected. Genes containing such variants were used to build gene networks of biological processes-genes and Gene-Transcription Factors. From the systematic review a total of four articles were selected and placed as groups. We identified a total of 1353 candidate genes. From that, after merging with genes associated with variants obtained from Variant Effect Predictor (VEP) tool, we obtained a total of 626 genes, from which 92 candidate genes containing potential structural variants were identified. From these, enriched biological processes (e.g. regulation of eosinophil chemotaxis, positive regulation of the RIG-I signaling pathway, regulation of monocyte differentiation) with function on immune system and promising candidate genes (e.g. DAPK2, PUM1, ACIN1, INPP5D) associated with tick resistance in cattle were observed. From the Gene-Transcription Factors networks, we identified the main TFs (FOXO3, PPARG, STAT3, NFKB1, GATA3 and ARNT) and the promising candidate genes associated with tick resistance in cattle (e.g. OR4L1, PNP, LRRIQ1, GIMAP8, MYO6, MEP1A and LRFN2). Thus, from the promising candidate genes, we identified potential structural variants with a possible functional role in the expression of genes associated with tick resistance in cattle.porUFVJMA concessão da licença deste item refere-se ao à termo de autorização impresso assinado pelo autor, assim como na licença Creative Commons, com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri e o IBICT a disponibilizar por meio de seus repositórios, sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, e preservação, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessIdentificação e anotação funcional de variantes associadas à genes candidatos para resistência à carrapatos em bovinosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisEctoparasitaGenomaSistema imunológicoEctoparasiteGenomeImmune systemreponame:Repositório Institucional da UFVJMinstname:Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)instacron:UFVJMTHUMBNAILcassiane_gomes_santos.pdf.jpgcassiane_gomes_santos.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg2536https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/b0f8c832-b7ae-41a9-8e82-9dbd8aa8b999/download5974e89b8c6fe7071e43e85dd57cdf3eMD57falseAnonymousREADORIGINALcassiane_gomes_santos.pdfcassiane_gomes_santos.pdfapplication/pdf1656132https://acervo.ufvjm.edu.br//bitstreams/4843195e-aec9-43a2-9618-50b4b6396be5/download5da7a2192d37832e9613615f7cd27106MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain; 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