Polimorfismo genético de XRCC1 e ERCC2/XPD e associações com Lúpus Eritematoso Sistêmico no Distrito Federal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Morais, Rafael Martins de
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Monografias da UnB
Texto Completo: http://bdm.unb.br/handle/10483/15511
Resumo: Trabalho de conclusão de curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Curso de Farmácia, 2015.
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spelling Morais, Rafael Martins deSilva, Izabel Cristina Rodrigues daMORAIS, Rafael Martins de. Polimorfismo genético de XRCC1 e ERCC2/XPD e associações com Lúpus Eritematoso Sistêmico no Distrito Federal. 2015. 35 f., il. Trabalho de conclusão de curso (Bacharelado em Farmácia)—Universidade de Brasília, Ceilândia-DF, 2015.http://bdm.unb.br/handle/10483/15511Trabalho de conclusão de curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, Curso de Farmácia, 2015.O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença multifatorial, com alterações na regulação imune. Fatores genéticos contribuem para a suscetibilidade e prognóstico desta disfunção. Portanto, o objetivo deste estudo foi investigar a associação entre suscetibilidade e manifestações clínicas em LES e os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs): Arg399Gln no gene XRCC1 e Lys751Gln no ERCC2/XPD. Para isto, foram recrutados 257 portadores de LES e 128 controles. A genotipagem foi conduzida pelo método PCR-RFLP. A análise dos dados aponta que a frequência do genótipo heterozigoto A/G para XRCC1/Arg399Gln diferiu significativamente entre os portadores de LES e os controles (P <0,001). Verificou-se a que a distribuição deste genótipo relacionou-se com algumas manifestações clínicas: rash malar - ACR (83,5%); fotossensibilidade - ACR (82,9%); úlceras mucosas (75,0%) e anti-dsDNA alterado (68,8%). Para o polimorfismo Lys751Gln de ERCC2/XPD, dados indicam que a frequência do heterozigoto A/C diferiu significativamente entre os pacientes portadores de LES do controle (P = 0,001). Este perfil heterozigoto relacionou-se com as seguintes manifestações clínicas: síndrome nefrótica (100%); edema (87,9%); elevação da creatinina (85,4%); anti-dsDNA (84,4%); cilindrúria (84,0%); sistema complemento alterado (82,5%); leucocitúria (81,9%); derrame pleural (81,0%); hematúria (80,6%); úlceras mucosas (80,4%); úlceras mucosas/nasais - ACR (79,6%); serosites - ACR (79,3%); nefrites - ACR (77,7%); rash malar - ACR (75,2%); alterações imunológicas (72,3%) e fotossensibilidade (70,4%). Estes resultados indicam que ambos SNPs descritos estão associados com a susceptibilidade e o prognóstico de LES.Submitted by Nayara Silva (nayarasilva@bce.unb.br) on 2016-11-21T19:30:45Z No. of bitstreams: 3 license_text: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) 2015_RafaelMartinsdeMorais.pdf: 708118 bytes, checksum: ef8aa71b1f7036ae1b797a67534631e1 (MD5)Approved for entry into archive by Luanna Maia (luanna@bce.unb.br) on 2017-01-06T12:45:43Z (GMT) No. of bitstreams: 3 license_text: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) 2015_RafaelMartinsdeMorais.pdf: 708118 bytes, checksum: ef8aa71b1f7036ae1b797a67534631e1 (MD5)Made available in DSpace on 2017-01-06T12:45:43Z (GMT). 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It was found that the distribution of this genotype was related to some clinical manifestations: malar rash - ACR (83.5%); photosensitivity - ACR (82.9%); mucosal ulcers (75.0%) and anti-dsDNA changed (68.8%). For the Lys751Gln polymorphism ERCC2/XPD data indicate that the frequency of heterozygous A/C differ significantly between patients with SLE than healthy control (P = 0.001). This heterozygous profile was related to the following clinical manifestations: nephrotic syndrome (100%); swelling (87.9%); increased creatinine (85.4%); anti-dsDNA (84.4%); cylindruria (84.0%); altered complement system (82.5%); leukocyturia (81.9%); pleural effusion (81.0%); hematuria (80.6%); mucosal ulcers (80.4%); mucosal/nasal ulcers - ACR (79.6%); serositis - ACR (79.3%); nephritis - ACR (77.7%); malar rash - ACR (75.2%); immunological changes (72.3%) and photosensitivity (70.4%). These results indicate that both described SNPs are associated with SLE susceptibility and prognosis. Keywords:Polimorfismo (Genética)Lúpus eritematoso sistêmico (LES)Polimorfismo genético de XRCC1 e ERCC2/XPD e associações com Lúpus Eritematoso Sistêmico no Distrito Federalinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis2017-01-06T12:45:43Z2017-01-06T12:45:43Z2015info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Biblioteca Digital de Monografias da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNBORIGINAL2015_RafaelMartinsdeMorais.pdf2015_RafaelMartinsdeMorais.pdfapplication/pdf708118http://bdm.unb.br/xmlui/bitstream/10483/15511/1/2015_RafaelMartinsdeMorais.pdfef8aa71b1f7036ae1b797a67534631e1MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1758http://bdm.unb.br/xmlui/bitstream/10483/15511/5/license.txt48fee5d355e169b5219b5efc5a9ad174MD55CC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain49http://bdm.unb.br/xmlui/bitstream/10483/15511/2/license_url4afdbb8c545fd630ea7db775da747b2fMD52license_textlicense_textapplication/octet-stream0http://bdm.unb.br/xmlui/bitstream/10483/15511/3/license_textd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD53license_rdflicense_rdfapplication/octet-stream0http://bdm.unb.br/xmlui/bitstream/10483/15511/4/license_rdfd41d8cd98f00b204e9800998ecf8427eMD5410483/155112017-01-06 10:45:43.635oai:bdm.unb.br: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 Digital de Monografiahttps://bdm.unb.br/PUBhttp://bdm.unb.br/oai/requestbdm@bce.unb.br||patricia@bce.unb.bropendoar:115712017-01-06T12:45:43Biblioteca Digital de Monografias da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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