Busca de microrrearranjos no cromossomo X em meninos com deficiência intelectual

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rocha, Naiara Braz da
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/15641
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014.
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spelling Busca de microrrearranjos no cromossomo X em meninos com deficiência intelectualDeficiência mental - meninosCromossomosDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014.A deficiência intelectual (DI) é considerada um estado incompleto ou inibido de desenvolvimento do intelecto, envolvendo prejuízo das funções cognitivas, linguísticas, motoras e sociais. Defeitos em genes do cromossomo X são considerados uma importante causa de DI, tanto sindrômica como não sindrômica. Estudos indicam que diversos genes do cromossomo X quando mutados levam a DI, pois, codificam proteínas que são expressas em alguma porção do sistema nervoso ou em vias relacionadas. O presente estudo realizou a busca de microrrearranjos em 16 genes do cromossomo X (RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8 e GDI1) previamente descritos como associados à DI, em 65 meninos com suspeita de DI. Usando o teste de MLPA com o kit P106-MRX, 64 pacientes (98,5%) apresentaram resultados normais. Em um caso identificamos uma duplicação do gene AFF2 que engloba os exons 2 e 3 do gene, herdada da mãe fenotipicamente normal. Sugerimos que a duplicação no gene AFF2 leve ao quadro de transtorno emocional e macrossomia apresentado pelo paciente. A taxa de detecção de alterações encontradas pelo MLPA (1,5%) é condizente com trabalhos anteriores na literatura e mostra que a frequência combinada de microrrearranjos nesses genes é baixa em pacientes com DI. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACTIntellectual disability (ID) is considered an incomplete or inhibited state of intellectual development, involving deficit of cognitive, linguistic, motor and social functions. Defects of genes on the X chromosome are considered an important cause of DI, both syndromic and non-syndromic. Studies indicate that several genes on the X chromosome when mutated lead to ID because they codify proteins that are expressed in the nervous system or in related pathways. The present study searched for microrrearrangements in 16 genes on the X chromosome (RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8 and GDI1) previously described in associated with ID, in 65 boys diagnosed with ID. Using MLPA test with kit P106 - MRX, 64 patients (98.5%) presented normal results. In one case we identified a partial duplication of AFF2 involving exons 2 and 3 of the gene, inherited from the phenotypically normal mother. We suggest that the AFF2 duplication leads to the emotional impairment and macrosomia in the patient. The detection rate found by MLPA (1.5 %) is comparable to previous reports and show that the combined frequency of microrrearrangements in these genes is low in patients with ID.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeAraújo, Juliana Forte Mazzeu deRocha, Naiara Braz da2014-05-21T14:54:07Z2014-05-21T14:54:07Z2014-05-212014-02-19info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfROCHA, Naiara Braz da. Busca de microrrearranjos no cromossomo X em meninos com deficiência intelectual. 2014. 79 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2014.http://repositorio.unb.br/handle/10482/15641A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T20:43:25Zoai:repositorio.unb.br:10482/15641Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T20:43:25Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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