Estudo do angioedema hereditário em uma grande família da região sul do Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Branco, Carolina Teló Gehlen
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: https://repositorio.unb.br/handle/10482/38070
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019.
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spelling Estudo do angioedema hereditário em uma grande família da região sul do BrasilAngioedema hereditárioEstudo genéticoCondições sociaisPlanejamento familiarAngioedema hereditário - diagnósticoDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2019.Introdução: Angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara caracterizada por edema submucoso e mucoso com alto grau de morbimortalidade. Pode ser ocasionado pela deficiência do inibidor da C1 esterase (C1INH) devido a mutações no gene SERPING1. Esse estudo apresenta as características clínicas e genéticas de pacientes com AEH por deficiência de C1INH de uma grande família do Oeste Catarinense e seu contexto sócio demográfico. Métodos: Estudo observacional transversal com pacientes de 2 famílias de uma mesma cidade e diagnostico de AEH. Preenchido um protocolo com características clínicas, laboratoriais e de tratamento dos pacientes. O estudo genético foi realizado em 33 pacientes. Testes de correlação e comparação entre as variáveis foram aplicados usando o programa IBM SPSS Statistics® 2.0. Resultados: A mutação encontrada no gene SERPING1 (c.1104del p.Asp369Thrfs), recentemente descrita, foi idêntica, nas 2 famílias, sugerindo uma origem comum. A média de idade do diagnóstico de AEH foi de 16,7 (± 14) anos e a média idade do início dos sintomas foi de 6 (± 6,1) anos; os pacientes mais velhos tiveram diagnóstico mais tardio que os mais jovens (p<0,05). Para a profilaxia, 53% dos pacientes, usaram ac. Tranexâmico e para o tratamento das crises, analgésicos e corticoides foram os mais utilizados. Entre os indivíduos com idade laborativa, 50% encontram-se afastados do trabalho por aposentadoria ou incapacidade, com renda mensal abaixo de $750. Conclusão: Acredita-se que essa seja uma das maiores famílias com AEH do Brasil. As condições sociais desfavoráveis dessa família provavelmente interfiram no controle adequado da doença.Background: Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disease characterized by submucosal and mucosal edema with high morbidity and mortality. One of the main causes is C1 esterase inhibitor (C1INH) deficiency due to mutations in the SERPING 1 gene. This study presents the clinical and genetic characteristics of C1INH deficiency HAE patients from a large family of Western Santa Catarina and its socio-demographic context. Methods: Cross-sectional observational study with patients from 2 family branches procedent from the same city and diagnoses with HAE. A protocol with clinical, laboratory and treatment information of patients has been completed. Genetic testing was performed in 33 individuals. Correlation tests and comparison between variables were applied using the IBM SPSS Statistics® 2.0 program. Results: The recently described mutation in the SERPING1 gene (c.1104del p.Asp369Thrfs) was identical in both families, suggesting a common origin. The mean age at diagnosis of HAE was 16.7 (± 14) years and the mean age at onset of symptoms was 6 (± 6.1) years; older patients were diagnosed later than younger patients (p <0.05). For prophylaxis, 53% of patients used Tranexamic acid and for the treatment of seizures, analgesics and corticoids were the most used. Among working-age individuals, 50% are out of work due to retirement or disability, with a monthly income below US$ 750. Conclusions: This is believed to be one of the largest families with HAE in Brazil. The unfavorable social conditions of this family probably interfere with the proper control of the disease.Faculdade de Medicina (FMD)Programa de Pós-Graduação em Ciências MédicasAraújo, Juliana Forte Mazzeu decarolinagehlen@yahoo.com.brBranco, Carolina Teló Gehlen2020-06-22T13:23:18Z2020-06-22T13:23:18Z2020-06-222019-12-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfBRANCO, Carolina Teló Gehlen. Estudo do angioedema hereditário em uma grande família da região sul do Brasil. 2019. 60 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019.https://repositorio.unb.br/handle/10482/38070A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-03-20T16:31:52Zoai:repositorio.unb.br:10482/38070Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-03-20T16:31:52Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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