Relação genótipo-fenótipo em pacientes com diagnóstico clínico de aniridia sindrômica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Souza, Vanessa Sodré de
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/33282
Resumo: Dissertação (mestrado)—Fundação Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2018.
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spelling Relação genótipo-fenótipo em pacientes com diagnóstico clínico de aniridia sindrômicaAniridiaSíndrome WAGRGenótiposFenótipoOftalmopatiaDissertação (mestrado)—Fundação Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2018.A aniridia é uma oftalmopatia caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. Sua principal causa é a haploinsuficiência do gene PAX6, considerado essencial para o desenvolvimento ocular. Essa patologia pode se apresentar de forma isolada ou estar associada a outras malformações ou síndromes, como a síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, alterações geniturinárias e deficiência intelectual). Classificada como uma síndrome de genes contíguos possui como causa a deleção conjunta dos genes PAX6 e WT1, ambos localizados em 11p13. A variabilidade fenotípica é uma característica observada nesses pacientes, seja devido ao amplo espectro de alterações oculares presentes na aniridia isolada ou pelas múltiplas malformações associadas devido aos diferentes genes deletados em conjunto com PAX6 e WT1. Portanto, o objetivo do presente trabalho foi estabelecer uma relação genótipo-fenótipo em pacientes diagnosticados clinicamente com aniridia isolada e síndrome WAGR. Neste estudo foram selecionados cinco pacientes e através da Análise Cromossômica por Microarray foi possível identificar deleções intersticiais em 11p, que variaram de 1,8 Mb à 19,2 Mb, em quatro destes pacientes. Por meio do Sequenciamento de Exoma foi identificada em um paciente uma mutação no gene PAX6 que resultou em um códon de terminação prematuro. Desse modo, foi possível estabelecer e/ou sugerir correlações entre os achados clínicos e as alterações genotípicas encontradas nos pacientes selecionados. O que poderá contribuir para a compreensão de outras alterações clínicas que acompanham o quadro da síndrome WAGR e da aniridia isolada.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES).Aniridia is an ophthalmopathy characterized by the total or partial absence of the iris. Its main cause is the haploinsufficiency of the gene PAX6, considered essential for eye development. The aniridia phenotype can be found in isolation or can be associated with other malformations or syndromes, as in the WAGR syndrome (Wilms’ tumor, aniridia, genitourinary malformation and mental retardation). WARG syndrome is classified as a contiguous gene syndrome, as the cause is the deletion of both PAX6 and WT1, located in 11p13. The phenotypic variability is observed in WARG patients, either due to the broad spectrum of ocular alterations present in the isolated forms of aniridia or by the multiple associated malformations due to other genes deleted together with PAX6 and WT1. Therefore, the objective of the present study was to establish a genotype-phenotype correlation in clinically diagnosed patients with the isolated form of aniridia and WAGR syndrome. This study selected five patients and interstitial deletions in 11p ranging from 1.8 Mb to 19.2 Mb was identified in four of these patients using Chromosomal Microarray Analysis. In one patient, exome sequencing identified a PAX6 mutation that resulted in a premature stop codon. Thus, it was possible to establish and/or suggest correlations between the clinical findings and the genotypic alterations found in the selected patients. This may contribute to the understanding the other clinical alterations that is commonly found in WAGR syndrome and isolated aniridia.Instituto de Ciências Biológicas (IB)Programa de Pós-Graduação em Biologia AnimalPic-Taylor, AlineSouza, Vanessa Sodré de2018-12-21T19:06:17Z2018-12-21T19:06:17Z2018-12-212018-07-02info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfSOUZA, Vanessa Sodré de. Relação genótipo-fenótipo em pacientes com diagnóstico clínico de aniridia sindrômica. 2018. 91 f., il. Dissertação (Mestrado em Biologia Animal)—Universidade de Brasília, Brasília, 2018.http://repositorio.unb.br/handle/10482/33282A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-01-31T17:11:19Zoai:repositorio.unb.br:10482/33282Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-01-31T17:11:19Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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