Proposta de diagnóstico molecular para pacientes de Boca da Mata (Alagoas) com deficiência auditiva

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Campos, Marcela de Carvalho
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: https://repositorio.unb.br/handle/10482/41307
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2021.
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spelling Proposta de diagnóstico molecular para pacientes de Boca da Mata (Alagoas) com deficiência auditivaDeficiência auditivaDeficiência auditiva - diagnóstico molecularSequenciamento genômicoSequenciamento de nova geração (NGS)Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2021.A deficiência auditiva é considerada o distúrbio sensorial mais comum, atingindo, de acordo com a Organização Mundial de Saúde, cerca de 6,1% da população mundial, considerando todos os tipos de perda auditiva e em todos os níveis. Estima-se que 50% a 60% dos casos de surdez apresentem etiologia genética, porém, em decorrência da diversidade de características clínicas e de genes envolvidos, o diagnóstico molecular preciso torna-se um desafio. Assim, tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS) têm sido utilizadas para facilitar a obtenção do diagnóstico molecular. De acordo com o censo de 2010 do IBGE, 0,18% dos brasileiros declaram não ouvir nenhum som, contudo foi observado que na cidade de Boca da Mata (Alagoas) essa frequência se eleva para cerca de 0,34%. Dessa forma, o objetivo desse trabalho foi investigar o porquê de uma diferença tão significante na média de deficientes auditivos entre o Brasil e Boca da Mata. A hipótese principal que norteou esse trabalho é que os deficientes auditivos dessa cidade são aparentados e que apresentam uma mesma mutação, seja esta já descrita ou não. A hipótese alternativa é que os indivíduos sejam não aparentados e que diversas mutações estejam presentes na cidade ou até mesmo questões ambientais estejam envolvidas. Foram coletadas amostras de DNA de 15 pacientes de Boca da Mata, sendo que oito apresentam outros casos de surdez na família. As amostras foram submetidas a análise por NGS de um painel com cerca de 200 genes selecionados (exoma direcionado à deficiência auditiva) e sequenciamento de exoma completo. Foram encontradas cinco diferentes mutações nos genes MYO7A, KCNQ4, COLA4A3 e MYO15A com sugestão de causativas de deficiência auditiva em seis dos 15 pacientes, refutando a hipótese principal.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (CAPES).Hearing impairment is the most common sensorial disorder, affecting about 6,1% of the global population, according to WHO (2020), considering all kinds of hearing loss. It's estimated that 50% to 60% of the hearing loss cases are due to genetic causes, however because of the large diversity of clinical characteristics and genes involved, reaching a molecular diagnosis is a challenge. Thereby, NGS technologies are been widely applied to facilitate the achievement of a diagnosis. According to the IBGE 2010 census, the incidence of people who declare not hear any sound in Brazil is 0,18%, however in the city of Boca da Mata (Alagoas) the frequency is higher, reaching 0,34% of the local population. Therefore, this project aimed to find out why there is such a discrepancy between the rate of people affected by hearing impairment in Brazil and Boca da Mata. The main hypothesis is that the individuals are related and share the same mutation responsible for the impairment. Although there is the alternative hypothesis that the individuals are not related and different mutations or even environment issues are the cause of their deafness. Samples of 15 patients from Boca da Mata were collected, eight of them reported other cases of hearing loss within relatives. The samples underwent sequencing of 200 specific genes associated with hearing loss and whole exome sequencing. Five genetic variants in the genes MYO7A, KCNQ4, COL4A3 and MYO5A possibly responsible for the hearing disorder were found in six of the 15 patients, refuting the main hypothesis.Instituto de Ciências Biológicas (IB)Programa de Pós-Graduação em Biologia AnimalOliveira, Silviene Fabiana deCampos, Marcela de Carvalho2021-06-29T15:18:36Z2021-06-29T15:18:36Z2021-06-292021-02-11info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfCAMPOS, Marcela de Carvalho. Proposta de diagnóstico molecular para pacientes de Boca da Mata (Alagoas) com deficiência auditiva. 2021. 77 f., il. Dissertação (Mestrado em Biologia Animal)—Universidade de Brasília, Brasília, 2021.https://repositorio.unb.br/handle/10482/41307A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-01-31T17:12:19Zoai:repositorio.unb.br:10482/41307Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-01-31T17:12:19Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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