Busca da etiologia genética de casos de deficiência auditiva sindrômicos e não sindrômicos em pacientes do Distrito Federal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lima, Samyra Espíndola
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: https://repositorio.unb.br/handle/10482/43772
Resumo: Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2022.
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spelling Busca da etiologia genética de casos de deficiência auditiva sindrômicos e não sindrômicos em pacientes do Distrito FederalDeficiência auditivaPerda auditivaDeficiência auditiva - genesDissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2022.A deficiência auditiva é caracterizada como a dificuldade em perceber e ou interpretar o som, sendo o distúrbio sensorial mais comum. A perda auditiva pode estar relacionada a causas genéticas, ambientais ou a uma combinação de ambas. A deficiência auditiva genética pode ser classificada em não-sindrômica (70% dos casos) e sindrômica (30% dos casos). Variantes no gene GJB2 são a causa mais comum de deficiência auditiva autossômica recessiva não sindrômica, sendo que a mutação 35delG é observada em até 70% dos casos. A deficiência auditiva já foi descrita como sendo uma das características clínicas de mais de 500 síndromes, mas nem sempre é o fenótipo mais comum. Dentre os tipos mais comuns de perda auditiva sindrômica estão a Síndrome branquio-oto-renal, a Síndrome de Waardenburg e a Síndrome de CHARGE. O objetivo principal deste trabalho foi buscar a etiologia genética para casos de deficiência auditiva sindrômica e não sindrômica em pacientes do Distrito Federal. Com esse intuito, foram selecionados pacientes com deficiência auditiva nos ambulatórios de otorrinolaringologia e de genética do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Foi realizada a triagem para a variante 35delG desses pacientes, seguida de exoma completo para parte dos casos. A variante 35delG foi detectada em homozigose em um paciente (DA_06) e em heterozigose em dois pacientes (DA_15 e 11284). Foi realizado exoma em 12 pacientes e 10/12 tiveram diagnóstico molecular. Em 9/12 casos houve o diagnóstico molecular para a deficiência auditiva do paciente, envolvendo os genes ACTB (Síndrome de Baraitser-Winter 1), EYA1 (Síndrome branquio-oto-renal), GJB2 (deficiência auditiva autossômica recessiva não sindrômica), GSDME (deficiência auditiva neurossensorial progressiva), MITF (Síndrome de Waardenburg), MCM2 (deficiência auditiva não sindrômica autossômica dominante 70) e STRC (deficiência auditiva autossômica recessiva não sindrômica 16). Foi encontrado um achado incidental nos pacientes 10970 (no gene TNNT2, relacionado a Nãocompactação ventricular esquerda) e 11294 (no gene KCNQ1, relacionado a Síndrome do QT longo).Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES).Hearing impairment is the difficulty in understanding and or interpreting sound, being the most common sensory disorder. Hearing impairment can be related to genetic factors, environmental factors or both. An estimated 30% of genetic hearing loss is syndromic and 70% nonsyndromic. Variants in the GJB2 gene are the most common cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss, and the 35delG variant is observed in up to 70% of cases. Hearing impairment has been described in more than 500 syndromes, considering that it is not always the most common phenotype. Some of the most common types of syndromic hearing loss include Branchio-oto-renal Syndrome, Waardenburg Syndrome and CHARGE Syndrome. The main aim of this study was to search for the genetic etiology for syndromic hearing loss and nonsyndromic hearing loss in patients from Distrito Federal. For this purpose, patients with syndromic and nonsyndromic hearing loss were selected from Ambulatory of Otorhinolaryngology and Ambulatory of Genetics at Hospital Universitário de Brasília (HUB). Screening was performed for the 35delG variant, followed by a complete exome. The 35delG variant was detected in homozygosis in one patient (DA_06) and in heterozygosis in two patients (DA_15 and 11284). The exome was performed in 12 patients and 10/12 had a molecular diagnosis. In 9/12 cases there was a molecular diagnosis for the patient's hearing loss, involving the genes ACTB (Baraitser-Winter Syndrome 1), EYA1 (Branchio-oto-renal syndrome), GJB2 (non-syndromic autosomal recessive hearing loss), GSDME (progressive sensorineural hearing loss), MITF (Syndrome de Waardenburg), MCM2 (non-syndromic autosomal dominant hearing loss 70) and STRC (autosomal recessive non-syndromic hearing loss 16). An incidental finding was found in the patients 10970 (in the TNNT2 gene, related to Left Ventricular Noncompaction) and 11294 (in the KCNQ1 gene, related to Long QT Syndrome).Instituto de Ciências Biológicas (IB)Programa de Pós-Graduação em Biologia AnimalOliveira, Silviene Fabiana deLima, Samyra Espíndola2022-05-19T22:08:28Z2022-05-19T22:08:28Z2022-05-192022-01-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfLIMA, Samyra Espíndola. Busca da etiologia genética de casos de deficiência auditiva sindrômicos e não sindrômicos em pacientes do Distrito Federal. 2022. 101 f., il. Dissertação (Mestrado em Biologia Animal) — Universidade de Brasília, Brasília, 2022.https://repositorio.unb.br/handle/10482/43772A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-01-31T17:13:16Zoai:repositorio.unb.br:10482/43772Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-01-31T17:13:16Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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