A sindrome do "Cri du Chat"
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 1972 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) |
Texto Completo: | https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587 |
Resumo: | Orientador : Bernardo Beiguelman |
id |
UNICAMP-30_20d89322ab11af39e5fd3e4834a6f4f5 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai::51507 |
network_acronym_str |
UNICAMP-30 |
network_name_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) |
repository_id_str |
|
spelling |
A sindrome do "Cri du Chat"CitogenéticaGenética médicaOrientador : Bernardo BeiguelmanTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Em um capítulo introdutório, após ressaltar a posição da Citogenética Humana na Medicina atual, o autor analisou de modo sucinto, as situações em que as anomalias determinadas por aberrações cromossômicas podem mostrar recorrência familial e fez uma sinopse da literatura a respeito da síndrome do "cri du chat", antes de apresentar os objetivos de sua tese. O segundo capítulo foi dedicado à apresenta-. çao da casuística estudada e a descrição detalhada de todas as técnicas empregadas em seu estudo, ou seja, à descrição das técnicas de obtenção de cariótipos ( preparo do material, tipo de meio de cultura empregado, obtenção e exame de metáfases, e registro de cariótipos), de autorradiografia, de obtenção de bandas cromossômicas, de exame de dermatóglifos e de exames imuno-hematológicos . Finaliza o capítulo uma breve notícia a respeito do tratamento estatístico dos dados. O terceiro capítulo foi dividido em duas secções. Na primeira, foram apresentados os resultados do estudo genético-clínico de sua casuística. Na segunda foi feita a apresentação dos resultados da revisão e análise crítica feita pelo autor a respeito de todos os casos de síndrome do "cri du chat" descritos na literatura específica. O quarto e último capítulo foram dedicados à discussão dos dados analisados e ao estabelecimento de catorze conclusões que satisfizeram os objetivos da tese. Assim, o autor pôde demonstrar, usando as técnicas mais recentes de identificação de cromossomos, que a casuística por ele estudada era decorrente de uma translocação até agora, inédita, presente na progenitora dos casos afetados, que mostrou o cariótipo 46,XX,t(5p-;2lq+). A mesma translocação equilibrada foi transmitida a uma das irmãs de dois casos com síndrome do "cri du chat", as quais receberam apenas o cromossomo 5p- mas não o 21q+. O autor pôde também demonstrar que a responsabilidade pela determinação do quadro clínico exibido pelos pacientes com síndrome do "cri du chat" deve ser atribuída à deficiência do braço menor do cromossomo número 5, independentemente de ter sido esse cromossomo aberrante transmitido por um dos genitores com translocação equilibrada, ou de ter tal deficiência ocorrido durante a gametogênese de progenitores com cariótipo normal, ou pós-zigoticamente, associada ou não a outras aberrações dos cromossomos. Finalmente, o autor chegou ao estabelecimento dos critérios necessários ao diagnostico da sindrome do "cri du chat" em recém-nascidos e durante a evolução dos casosAbstract: Not informedDoutoradoDoutor em Medicina[s.n.]Beiguelman, Bernardo, 1932-2010Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em MedicinaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASPinto Junior, Walter, 1944-1972info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf172 f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587PINTO JUNIOR, Walter. A sindrome do "Cri du Chat". 1972. 172 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/51507porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2014-04-18T00:01:08Zoai::51507Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2014-04-18T00:01:08Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
A sindrome do "Cri du Chat" |
title |
A sindrome do "Cri du Chat" |
spellingShingle |
A sindrome do "Cri du Chat" Pinto Junior, Walter, 1944- Citogenética Genética médica |
title_short |
A sindrome do "Cri du Chat" |
title_full |
A sindrome do "Cri du Chat" |
title_fullStr |
A sindrome do "Cri du Chat" |
title_full_unstemmed |
A sindrome do "Cri du Chat" |
title_sort |
A sindrome do "Cri du Chat" |
author |
Pinto Junior, Walter, 1944- |
author_facet |
Pinto Junior, Walter, 1944- |
author_role |
author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Beiguelman, Bernardo, 1932-2010 Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Programa de Pós-Graduação em Medicina UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Pinto Junior, Walter, 1944- |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Citogenética Genética médica |
topic |
Citogenética Genética médica |
description |
Orientador : Bernardo Beiguelman |
publishDate |
1972 |
dc.date.none.fl_str_mv |
1972 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
format |
doctoralThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587 PINTO JUNIOR, Walter. A sindrome do "Cri du Chat". 1972. 172 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587. Acesso em: 2 set. 2024. |
url |
https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587 |
identifier_str_mv |
PINTO JUNIOR, Walter. A sindrome do "Cri du Chat". 1972. 172 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578587. Acesso em: 2 set. 2024. |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/51507 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf 172 f. : il. |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
[s.n.] |
publisher.none.fl_str_mv |
[s.n.] |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) instacron:UNICAMP |
instname_str |
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) |
instacron_str |
UNICAMP |
institution |
UNICAMP |
reponame_str |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) |
collection |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) |
repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) |
repository.mail.fl_str_mv |
sbubd@unicamp.br |
_version_ |
1809188739316973568 |