Frequencia das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em portadoras de sindrome de Turner

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Kelly
Data de Publicação: 2002
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1592567
Resumo: Orientador : Carmen Silvia Bertuzzo
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spelling Frequencia das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em portadoras de sindrome de TurnerVitamina MVitamina B12Síndrome de TurnerOrientador : Carmen Silvia BertuzzoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A Síndrome de Turner (ST), descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenótipo feminino associado à baixa estatura, infantilismo sexual, esterilidade, além de diversas malfonnações. Há evidências de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do ácido fólico, levariam a aberrações cromossômicas devido a fenômenos de hipometilação. No presente estudo nós avaliamos a freqüência das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em 49 portadoras de ST e em 200 indivíduos controles. O método de análise foi a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática específica. Encontramos 26% de pacientes heterozigotas para a mutação C677T, 18% de homozigotas mutantes para a mutação C677T, 22% de pacientes heterozigotas A1298C, 10% de homozigotas mutante 1298C e 14% de heterozigotas para ambas as mutações C677T/A1298C. Nossos resultados indicam uma incidência elevada de indivíduos mutantes C677T (p<0,001) em nossa amostra. Sugerindo que a deficiência da MTHFR pode ser identificada como um fator de risco para nascimentos de crianças com STAbstract: Henry Tumer described Turner's syndrome (TS) in 1938 and characterized it as a classicaI female phenotype associated with a short stature, sexual irmnaturity,sterility and other maIformations. Evidences exist that methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme mutations related to folic acid metabolism lead to chromosomal aberrations due to the hypomethylation phenomenon. This study evaIuates the frequency of C677T and A1298C mutations of the MTHFR gene among 49 individuais with TS and 200 control individuais. An analysisof the results was obtained using the polymerase chain reaction (PCR), which was followed by specific enzymatic digestion. In this study, 26% of patients were heterozygous for the C677T mutation, 18% were homozygous for the C677T mutation, 22% ofthe patients were heterozygous for the A1298C mutation and 14% were heterozygous for both C677T/A1298C mutations. Our results demonstrated a higher incidence of C677T mutant individuais (p<0.001) in this sample. Suggesting that MTHFR deficiency can be defined as a risk factor for the birth of TS childrenMestradoCiências BiomédicasMestre em Ciências Médicas[s.n.]Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-Gonçalves, Marilda de SouzaPinto Junior, WalterUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASSantos, Kelly20022002-07-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf95p. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1592567SANTOS, Kelly. Frequencia das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em portadoras de sindrome de Turner. 2002. 95p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1592567. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/251531porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T03:38:06Zoai::251531Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T03:38:06Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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