Estudo molecular dos alelos DI A/DI B e da banda 3-memphis na população brasileira

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Baleotti Junior, Wilson
Data de Publicação: 2002
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1592631
Resumo: Orientador : Lilian Maria de Castilho
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spelling Estudo molecular dos alelos DI A/DI B e da banda 3-memphis na população brasileiraAntígenosGenesImunoglobulinasOrientador : Lilian Maria de CastilhoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: O sistema de grupo sanguíneo Diego é constituído por 21 antígenos localizados na glicoproteína banda 3 da membrana eritrocitária. Compreende 4 antígenos antitéticos Dia/Dib e Wra/Wrb e 17 antígenos de baixa incidência populacional. O fenótipo Dia resulta de uma mutação de ponto no nucleotídeo 2561 (T>C) que leva à substituição do aminoácid6 Prolina (Dib) para Leucina (Dia) na posição 854. O antígeno Dib é um antígeno de alta incidência na população geral, enquanto que o antígeno Dia é de baixa incidência em caucasianos, mas pode ser comum entre índios e japoneses. A mutação 166A>G no gene SLC4A1 (AE 1) que codifica a banda 3 dá origem a uma proteína variante, chamada banda 3-Memphis. Podem ser distinguidos dois tipos de banda 3 Memphis: variantes 1 e 11. A banda 3 Memphis II está associada a presença do antígeno Dia e apresenta maior afinidade de reação covalente com o H2DIDS do que a Memphis 1 e a banda 3 normal. De acordo com a literatura, o antígeno Dia está sempre associado a presença da banda 3-Memphis, caracterizando a variante Memphis 11. Entretanto, nenhum estudo de freqüência dos alelos DI A e 166G foi realizado até o momento. Com a finalidade de determinar a freqüência dos alelos DI A/DI B e da mutação 166A>G na população brasileira por métodos moleculares, estudamos 318 amostras de DNA de 4 diferentes populações (93 doadores voluntários de sangue, 71 descendentes de japoneses, 84 descendentes de africanos e 70 índios da tribo dos Parakanãs).Nossos resultados demonstraram que existe forte associação entre os alelos DI A e 166G e que o alelo DI A pode também ocorrer sem o alelo 166G. Em nosso trabalho foram identificadas 4 formas alélicas da associação DI / Memphis na população brasileira: alelo DI A 1 66A, DI A 1 66G, DI B166A e DI B166G . Os resultados da genotipagem 166A/G demonstraram que a banda 3-Memphis é um polimorfismo comum entre as populações estudadas. Devido a alta freqüência da mutação 166A>G encontrada, o alelo 166G pode ser considerado como um bom marcador genético de populações não miscigenadas e que o alelo 166G pode também ser considerado um protótipo do gene SLC4A1. Além disso, considerando a importância clínica dos antígenos Dia e Dib, a possibilidade em determinar os genótipos DI A/DI B, poderá contribuir substancialmente na segurança transfusional e materno-fetalAbstract: The Diego blood group system consists of21 antigens located on band 3 of the red blood cell membrane. It includes the 4 antithetical antigens Dia / Dib and Wra / Wrb, and 17 low incidence antigens. The Dia phenotype results from a point mutation at nucleotide 2561 (T>C) leading to a single amino acid substitution from Leu (Dia) to Pro (Dib) in position 854. Dib is a high incidence antigen while Dia has low incidence among Caucasians but is particularly common among American Indians and Japanese. The Memphis variants of band 3 result from a point mutation 166 A>G in SLC4Al leading to an amino acid substitution (56 Lys>Glu). There appears to be a strong association of Memphis (56Glu) with Dia (854Leu) among Native Americans. The initial aim of this study was to determine the frequency of Diego (DI A/DI B) and Memphis (166A>G) mutations in the Brazilian population. We studied samples from 70 Amazonian Indians, 71 individuals of Japanese descent, 93 regular blood donors and 84 Sickle Cell Disease patients by PCR-RFLP. PCR assays were designed to amplify a sequence of 149 bp from exon 18 (DI A/DI B alleles), and of 84 bp from exon 3 SLC4Algene that determine band 3-Memphis. Al1eles were identified by digestion of amplified products with the restriction enzymes Msp I to discriminate DI A from DI B in exon 18, and Mnl I to identify band 3-Memphis in exon 3. Both the DI A allele and band 3-Memphis had high gene frequency among Amazonian Indians (0.571 and 0,543, respectively). Unexpectedly, four Amazonian Indians had the DI A allele without the band-3 Memphis mutationMestradoClínica MédicaMestre em Clínica Médica[s.n.]Castilho, Lilian Maria deFabron Junior, AntonioSaad, Sara Teresinha OlallaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação não informadoUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASBaleotti Junior, Wilson20022002-07-22T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf83 p. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1592631BALEOTTI JUNIOR, Wilson. Estudo molecular dos alelos DI A/DI B e da banda 3-memphis na população brasileira. 2002. 83 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1592631. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/253059porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T03:38:25Zoai::253059Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T03:38:25Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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