Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Baleotti Junior, Wilson
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923
Resumo: Orientador : Lilian Maria de Castilho
id UNICAMP-30_0e633f433a0657e844120a6df53a8899
oai_identifier_str oai::370610
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileiraMolecular analysis of Dombrock blood grou'p system in brazilian peopleAntígenosImunoglobulinasGenesAntigensAntibodiesGenesOrientador : Lilian Maria de CastilhoTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: O sistema de grupo sangüíneo Dombrock é constituído por um par de antígenos antitéticos, Doa e Dob, e três antígenos de alta freqüência populacional, Gregory (Gya), Holley (Hy) e Joseph (Joa). O gene DO, que codifica os antígenos do sistema Dombrock, foi recentemente clonado e suas bases moleculares foram elucidadas. Os antígenos Doa e Dob. são controlados pelos alelos DOA e DOB que estão associados à troca de três nucíeotídeos no exon 2 do gene DO: 378C/T, 624T/C e 793A/G, respectivamente. O fenótipo Jo(a-) está associado com a substituição 350C/T que caracteriza o alelo JO. O fenótipo Hy-negativo está associado à presença de um dos alelos: HY1 ou HY2. O alelo HY2 é caracterizado pela substituição 323G/T. Uma substituição adicional 898C/G, no exon 3, caracteriza o gene HY/1. Recentemente dois novos alelos foram descritos: DOB- SH (378C, 624C, 793G) e DOA-HA (378T, 624T, 793A). Considerando que: as bases moleculares dos antígenos Dombrock foram elucidadas; que novos alelos têm sido descritos; a miscigenação da população brasileira e que até o momento nenhum estudo foi realizado sobre a freqüência dos genes Dombrock na nossa população, estudamos 450 amostras de DNA, através das técnicas de PCR-RFLP e Microarrays® - HEA Beadchip para determinar a freqüência dos aletos DO {DOA, DOB, HY1, HY2, JO). Dois novos alelos foram identificados baseados em novas combinações de SNPs: alelo DOB- WL (793G, 898G, 323C) e alelo DOA-SH (378C, 624C, 793A). Nossos dados demonstram uma grande complexidade e heterogeneidade dos alelos Dombrock na população brasileira e confirmam a necessidade do estudo molecular em diferentes populaçõesAbstract: Background: The molecular basis of the Doa and Dob polymorphism, are associated with three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) on exon 2 of DO gene: 378C>T, 624T>C and 793A>G, DOA and DOB alleles, respectively. The SNPs 350OT (JO allele) and 323G>T (HY allele) are associated with: Jo(a-) and Hy-negative phenotype. Recently, two new DO alleles were identified using the microarray technology, DOB-SH (378C, 624C, 793G) and DOA-HA (378T, 624T, 793A). Although the molecular background of Dombrock system is well defined, no studies were carried out in the Brazilian population. Methods: We employed PCR-RFLP based assays and a microarray assay to determine the frequency of the DO alleles {DOA, DOB, HY1, HY2 and JO) in Brazilians. We tested DNA of 288 Brazilians people by PCR-RFLP to determine the 793A>G (DOA/DOB), 323G>T {HY), 350OT (JO) and 8980G {HY1IHY2) SNPs. We also tested DNA from 162 blood donors by the HEA Beadchip¿ (BioArray Solutions, USA) to determine the 3780T, 624T>C, 793A>G (DOAIDOB), 350OT (JO allele) and 323G>T (HY) SNPs. Results: Two novel alleles combinations were found in our samples: the 793G SNP (DOB allele) associated with 898G and 323G (DOB-WL) and the SNPs 378C, 624C, 793A and 323G (DOA-SH). We also found the DOB-SH and DOA-HA alleles recently reported. Conclusion: Our data demonstrate high heterogeneity of DO alleles in the Brazilian population and highlight the importance of testing a cohort of different populations to determine the DO allele combinations and establish reliable genotyping to predict the Doa/Dob antigen statusDoutoradoCiências BásicasDoutor em Clínica Médica[s.n.]Castilho, Lilian Maria deCova, Jose Orlando TadeuCovas, Dimas TadeuCosta, Fernando FerreiraSaad, Sara Teresinha OlallaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Clínica MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASBaleotti Junior, Wilson20062006-05-29T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf83p. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923BALEOTTI JUNIOR, Wilson. Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira. 2006. 83p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/370610porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:34:33Zoai::370610Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:34:33Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
Molecular analysis of Dombrock blood grou'p system in brazilian people
title Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
spellingShingle Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
Baleotti Junior, Wilson
Antígenos
Imunoglobulinas
Genes
Antigens
Antibodies
Genes
title_short Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
title_full Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
title_fullStr Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
title_full_unstemmed Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
title_sort Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira
author Baleotti Junior, Wilson
author_facet Baleotti Junior, Wilson
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Castilho, Lilian Maria de
Cova, Jose Orlando Tadeu
Covas, Dimas Tadeu
Costa, Fernando Ferreira
Saad, Sara Teresinha Olalla
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Baleotti Junior, Wilson
dc.subject.por.fl_str_mv Antígenos
Imunoglobulinas
Genes
Antigens
Antibodies
Genes
topic Antígenos
Imunoglobulinas
Genes
Antigens
Antibodies
Genes
description Orientador : Lilian Maria de Castilho
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006
2006-05-29T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923
BALEOTTI JUNIOR, Wilson. Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira. 2006. 83p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923. Acesso em: 2 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923
identifier_str_mv BALEOTTI JUNIOR, Wilson. Caracterização molecular dosistema de grupo sanguineo Dombrock em uma população brasileira. 2006. 83p. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1602923. Acesso em: 2 set. 2024.
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/370610
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
83p. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809188947339771904

Registros relacionados