Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Grignoli, Carlos Roberto Escrivão
Data de Publicação: 1999
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770
Resumo: Orientador: Fernando Ferreira Costa
id UNICAMP-30_7572f994e85a8a171a007be87b6575c9
oai_identifier_str oai::175975
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no BrasilHemoglobinasTalassemiaMutação (Biologia)Orientador: Fernando Ferreira CostaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: As hemoglobinas humanas, compreendem um grupo de moléculas protéicas responsáveis pelo transporte de oxigênio dos capilares alveolares dos pulmões para os tecidos. As moléculas variantes de hemoglobinas são caracterizadas pela anormalidade estrutural de uma subunidade particular da globina e podem ou não resultar em alterações clínicas detectáveis. Existem alterações que levam a uma redução no ritmo de síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina denominada de síndromes talassêmicas. Neste estudo identificamos as alterações moleculares em pacientes portadores de variante de cadeia d, 7 pacientes com variantes de cadeia (3 e 2 pacientes com talassemia Beta. A caracterização das alterações foi feita pelo sequenciamento de DNA dos genes de globina beta e delta após amplificação pela reação em cadeia da polimerase. Variantes como as Hbs Lepore-Boston-Washington, Leiden, Korle-Bu e A2 'B2 representam os primeiros casos descritos na nossa população sendo que as Hbs Leiden e Korle-Bu foram demonstradas pela primeira vez por análise de DNA. Uma nova variante de cadeia ß eletroforeticamente silenciosa detectada pela eletroforese de cadeia de globinas, denominada de Hb Rio Claro ß34(B16)Val->Met, e encontrada em associação com Hb Hasharon (a47 Asp->His) e alfa talassemia-2 (-a3.7). Foi descrita neste trabalho adicionalmente uma nova mutação de ponto afetando o codon 6 no gene da beta globina (GAG->TAG), criando um "stop codon" e uma alteração rara na nossa população na região promotora do gene da globina beta (-88), ambas levando a talassemia ßAbstract: Not informedMestradoFarmacologiaMestre em Ciências Médicas[s.n.]Costa, Fernando Ferreira, 1950-Figueiredo, Maria StellaSonati, Maria de FátimaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASGrignoli, Carlos Roberto Escrivão1999info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf91f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770GRIGNOLI, Carlos Roberto Escrivão. Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil. 1999. 91f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/175975porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T02:58:37Zoai::175975Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T02:58:37Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
title Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
spellingShingle Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
Grignoli, Carlos Roberto Escrivão
Hemoglobinas
Talassemia
Mutação (Biologia)
title_short Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
title_full Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
title_fullStr Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
title_full_unstemmed Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
title_sort Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
author Grignoli, Carlos Roberto Escrivão
author_facet Grignoli, Carlos Roberto Escrivão
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Costa, Fernando Ferreira, 1950-
Figueiredo, Maria Stella
Sonati, Maria de Fátima
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Grignoli, Carlos Roberto Escrivão
dc.subject.por.fl_str_mv Hemoglobinas
Talassemia
Mutação (Biologia)
topic Hemoglobinas
Talassemia
Mutação (Biologia)
description Orientador: Fernando Ferreira Costa
publishDate 1999
dc.date.none.fl_str_mv 1999
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770
GRIGNOLI, Carlos Roberto Escrivão. Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil. 1999. 91f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770. Acesso em: 2 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770
identifier_str_mv GRIGNOLI, Carlos Roberto Escrivão. Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil. 1999. 91f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587770. Acesso em: 2 set. 2024.
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/175975
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
91f. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809188826856292352

Registros relacionados