O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Freitas, Tania Maria Vulcani de
Data de Publicação: 2005
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275
Resumo: Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra
id UNICAMP-30_7c9f319879c80b97b9a6345373632e54
oai_identifier_str oai::344279
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicasAnálise citogenéticaCitogenéticaAberrações cromossômicasOrientador: Andrea Trevas Maciel-GuerraDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Este trabalho teve por objetivo demonstrar a aplicação das técnicas de citogenética molecular(FISH,CGHe SKY)na resoluçãode casosde anomaliasestruturaise mixoploidias que não puderam ser solucionadospelas técnicas de citogenéticaclássica, e ainda de casos com suspeita de anomalias estruturais que não haviam sido comprovadas pelas mesmas técnicas. Para isso, foram estudados 23 pacientes pertencentes a 21 famílias, que foram divididosem quatro grupos de acordocom a técnica de citogenéticamoleculara ser utilizada para cada caso.A utilização das técnicas de citogenéticamolecular (FISH,CGH e/ou SKY) permitiu uma caracterização rápida e precisa ou, ao menos, uma interpretação mais aprofimdada das aberrações cromossômicas estruturais em 10 dos 11 pacientes em que a citogenética clássica não havia sido suficiente para a correta definição dos segmentos cromossômicos envolvidos, devido à falta de um padrão de bandas coerentes e reconhecíveis. Além disso, permitiu a detecção de deleções sub-microscópias em dois dos nove pacientes com quadro clínico sugestivo da síndrome de Wolf-Hirschhom-SWH (deleção do braço curto do cromossomo 4) e afastou a hipótese de uma deleção envolvendo o gene PAX6 em uma família cujo caso-índice apresenta aniridia e translocação equilibrada As técnicas de citogenética molecular demonstraram ser poderosas ferramentas a serem incorporadas à rotina laboratorial, uma vez que permitiram uma visualização mais detalhada de toda a arquitetura genômica, resultando na identificação da origem de fromentos de origem desconhecida, da I estrutura de rearranjos cromossômicos complexos, e de pequenas alterações não reconhecíveis pela citogenética clássicaAbstract: Unbalanced chromosome rearrangements comprise about 3% of alI chromosome aberrations in newborns. Dependingon the chromosome(s)involved in the rearrangement, they may lead to growth disturbance,mental and motor retardation, congenital anomalies, sterilityand(or) disordersof gonadalfunction.Diagnosisis madedifficult due to the fact that classical cytogenetic studies do not allow detection of abnormaIitieswith a DNA length of less than 5-10Mb. In addition, chromosome rearrangements with uncommon banding patterns, such as marker chromosomesor complex translocationsinvolving many different breakpoints, are a difficult task to c1assicalcytogenetic analysis. Molecular cytogenetic techniques (jIuorescencein situ hybridisation- FISH, comparativegenomic hybridisation- CGHand pectralkaryotyping-SKY)becamepowerfultools to fast and accurate diagnosisof numeric and structuraIchromosomeabnormalities.TIúswork was carried out to demonstrate the usefulness of molecular cytogenetics to deaI with cases which could not be solved by c1assicaltechniques. Twenty three individuaIs belonging to 21 families were analyzed in order to get an accurate diagnosis ofnumeric and structural chromosome rearrangements (11 cases); investigate the existence of a 4p deletion in individuaIs with the Wolf-Hirschhom syndrome (WHS) phenotype and normal karyotype; and to analyze in detail a family in which the index case has both aniridia and a baIanced translocation inherited from the father and the mother, respectively. Molecular techniques were of great help to a precise identification or at least a better comprehension of numeric and structural chromosome rearrangements. In addition, in two ofthe nine patientswithWHSphenotypea 4p16.3deletioncouldbe detected;in the other cases, an anaIysisof another criticalregion in the short arm of chromosome4 wouldhave to be performed. Concemingthe family with both aniridia and baIancedtranslocation,a PAX6 gene deletion was not detectedwith the availableprobes, thus indicatinga greater possibility of an intragenic mutation. This work was able to demonstrate the great applicability of molecular cytogenetic studies in the investigation of chromosome abnormaIities,specially whenprecededby a thoroughclinicalevaluationand a classicalkaryotypeof good qualityMestradoGenética MédicaMestre em Ciências Médicas[s.n.]Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-Lopes, Vera Lúcia Gil da SilvaMelaragno, Maria IsabelUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASFreitas, Tania Maria Vulcani de20052005-02-24T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf65 [21] f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275FREITAS, Tania Maria Vulcani de. O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais: aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas. 2005. 65 [21] f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/344279porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:13:46Zoai::344279Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:13:46Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
title O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
spellingShingle O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
Freitas, Tania Maria Vulcani de
Análise citogenética
Citogenética
Aberrações cromossômicas
title_short O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
title_full O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
title_fullStr O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
title_full_unstemmed O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
title_sort O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais : aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas
author Freitas, Tania Maria Vulcani de
author_facet Freitas, Tania Maria Vulcani de
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-
Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva
Melaragno, Maria Isabel
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Freitas, Tania Maria Vulcani de
dc.subject.por.fl_str_mv Análise citogenética
Citogenética
Aberrações cromossômicas
topic Análise citogenética
Citogenética
Aberrações cromossômicas
description Orientador: Andrea Trevas Maciel-Guerra
publishDate 2005
dc.date.none.fl_str_mv 2005
2005-02-24T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv (Broch.)
https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275
FREITAS, Tania Maria Vulcani de. O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais: aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas. 2005. 65 [21] f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275. Acesso em: 2 set. 2024.
identifier_str_mv (Broch.)
FREITAS, Tania Maria Vulcani de. O diagnostico de aberrações cromossomicas estruturais: aplicações da citogenetica molecular a resolução de casos indefinidos pelas tecnicas classicas. 2005. 65 [21] f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275. Acesso em: 2 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600275
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/344279
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
65 [21] f. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809188925416144896

Registros relacionados