Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moreno, Carolina Araujo, 1981-
Data de Publicação: 2013
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040
Resumo: Orientador: Denise Pontes Cavalcanti
id UNICAMP-30_9e7fb00e9b4d75e247854bfa3e81bb0d
oai_identifier_str oai::905604
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliadoStudy of etiopathogenesis of non-immune hydrops fetalis from a series of cases using an expanded investigation protocolHidropisia fetal não-imune - EtiologiaDiagnósticoErros inatos do metabolismoNon-immune hydrops fetalis - EtiologyDiagnosisMetabolism, Inborn errorsOrientador: Denise Pontes CavalcantiDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A hidropisia fetal não-imune (HFNI) é causada por um grupo heterogêneo de condições e atualmente corresponde à maior parte dos casos de hidropisia fetal. Em função da ampla diversidade etiopatogênica, a investigação dos casos de HFNI constitui um desafio diagnóstico. Esse estudo teve como objetivo a avaliação prospectiva e sistemática de uma série de casos de HFNI a partir de um protocolo de investigação ampliado, que incluiu a pesquisa de doenças metabólicas. O presente estudo também incluiu a revisão dos casos de HFNI registrados previamente pelo Programa de Genética Perinatal na maternidade da Unicamp. Durante aproximadamente dois anos (2010-2012), foram identificados 53 casos de HFNI. Nesse período, ocorreram 6.129 nascimentos na maternidade local, com registro de HFNI em 37 recém-nascidos, conferindo uma prevalência de 60 por 10.000 nascimentos, valor maior do que o observado no período anterior ao estudo (1987 a 2009). Para o restante da análise, quatro casos foram excluídos devido à impossibilidade de estudá-los adequadamente. A maioria dos hidrópicos nasceu pré-termo (43 - 73,5%). Houve registro de 23 nativivos (47%), 10 óbitos no período neonatal e 26 óbitos durante a gestação (53%), resultado em uma mortalidade geral (pré-natal e neonatal) de 73,4%. A hidropisia foi identificada no pré-natal na maioria dos casos (44 - 89,8%) e, apesar da condição ser comumente associada a mau prognóstico, em três pacientes (6,1%) houve resolução completa e espontânea da hidropisia durante a gestação. Os principais grupos diagnósticos encontrados foram: anomalias cromossômicas (17 casos - 34,7%), quadros sindrômicos (16,4% - oito casos), cardiopatias e infecções congênitas (8,2% - quatro casos cada). Os erros inatos do metabolismo (EIM) corresponderam a 6,1% da amostra (três casos de doenças de depósito lisossômico). Três casos (6,1%) foram classificados como idiopáticos. Comparando os diagnósticos da casuística prospectiva com aqueles observados no período 1987-2009, observou-se que os grupos diagnósticos mais frequentes, ou seja, anomalias cromossômicas, quadros sindrômicos e cardiopatias, foram os mesmos. No entanto, algumas diferenças foram observadas na casuística prospectiva, como a frequência maior de anomalias cromossômicas e de EIM, que podem ser explicadas respectivamente pela inclusão de abortos e pesquisa sistemática de doenças metabólicas. Por outro lado, a menor frequência do grupo de idiopáticos foi decorrente da ampliação do protocolo de investigação e da eliminação de casos inadequadamente estudados. Ressalta-se também que a frequência de EIM registrada no trabalho prospectivo (6%) foi superior à usualmente descrita na literatura e provavelmente aproxima-se da frequência real das doenças metabólicas em HFNI, justificando desse modo a pesquisa das mesmas na investigação de hidrópicos de causa não-imune após exclusão das condições mais comuns, como as anomalias cromossômicas, cardiopatias isoladas, infecções congênitas e síndromes conhecidas. Sendo assim, observou-se que o protocolo de investigação proposto permitiu o diagnóstico clínico-etiológico ou patogênico de mais de 90% dos casos, evidenciando que uma avaliação ampla e sistemática é capaz de identificar a maior parte dos fatores etiopatogênicos envolvidos na HFNIAbstract: Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is caused by a hetereogenous group of conditions, currently accounting for the most cases of hydrops fetalis. Because of the wide etiopathogenic diversity, the investigation of NIHF cases constitutes a real diagnostic challenge. This study aimed to evaluate prospectively and systematically a series of NIHF cases from an expanded research protocol including the investigation of metabolic diseases. The present study also aimed to revise the NIHF cases previously recorded by Perinatal Genetics Program (PGP) in the maternity hospital of Unicamp. During approximately two years (2010-2012), 53 cases were identified. In this period, among 6,129 births that occurred in our hospital, NIHF was identified in 37 newborns, given a birth prevalence of 60 per 10,000, higher than that was observed in the previous period - 23:10,000 (1987-2009). For purpose of all other analysis, four of the 53 cases evaluated had to be excluded due to inability to assess them correctly. Most hydropic individuals were born preterm (43 - 73.5%). Twenty-three patients (47%) were live births, 10 of them died before hospital discharge; and 26 (53%) died in the prenatal period, given an overall mortality of 73.4%. The hydrops were identified in prenatal period in most cases (44 - 89.8%), and despite being commonly associated with poor prognosis, three cases (6.1%) had complete and spontaneous resolution of hydrops during pregnancy. The main diagnostic groups were chromosomal abnormalities (17 - 34.7%), syndromic (8 - 16.4%), isolated heart defects (4 - 8.2%), and congenital infections (4 - 8.2%). Inborn errors of metabolism (IEM) occurred in three cases (6.1%), all represented by lysosomal storage diseases. Three cases (6.1%) were classified as idiopathic. The comparison of these diagnostic groups with those found during the retrospective period (1987-2009) showed that the most frequent groups, i.e. chromosomal abnormalities, syndromic and isolated cardiopathy, were the same. However, some differences were observed in the prospective series. For instance, the higher frequency of chromosomal abnormalities and IEM can be respectively explained because of the inclusion of abortions and due to systematic investigation of metabolic diseases. The lower frequency of idiopathic group, by the other hand, can be regarded as close related, first, to the expanded investigation and, second, to the exclusion of cases poorly studied. It is noteworthy that the recorded IEM frequency in the present prospective series (6%) was higher than the usually reported in the literature and seems to be more realistic, thus, justifying the inclusion of a systematic approach of these conditions in NIHF. This investigation, however, should be initiated after the exclusion of the more common causes, i.e., chromosomal abnormalities, isolated cardiopathy, congenital infections and known syndromes. In conclusion, the proposed investigation protocol allowed the clinical-etiological or pathogenic diagnosis in more than 90% of the cases, suggesting that the most etiopathogenic factors related to NIHF can be identified if a wide and systematic evaluation is performedMestradoGenética MédicaMestra em Ciências Médicas[s.n.]Cavalcanti, Denise Pontes, 1957-Llerena Junior, Juan ClintonSteiner, Carlos EduardoUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASMoreno, Carolina Araujo, 1981-2013info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf217 p. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040MORENO, Carolina Araujo. Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado. 2013. 217 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040. Acesso em: 3 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/905604porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T06:57:08Zoai::905604Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T06:57:08Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
Study of etiopathogenesis of non-immune hydrops fetalis from a series of cases using an expanded investigation protocol
title Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
spellingShingle Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
Moreno, Carolina Araujo, 1981-
Hidropisia fetal não-imune - Etiologia
Diagnóstico
Erros inatos do metabolismo
Non-immune hydrops fetalis - Etiology
Diagnosis
Metabolism, Inborn errors
title_short Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
title_full Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
title_fullStr Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
title_full_unstemmed Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
title_sort Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
author Moreno, Carolina Araujo, 1981-
author_facet Moreno, Carolina Araujo, 1981-
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Cavalcanti, Denise Pontes, 1957-
Llerena Junior, Juan Clinton
Steiner, Carlos Eduardo
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Moreno, Carolina Araujo, 1981-
dc.subject.por.fl_str_mv Hidropisia fetal não-imune - Etiologia
Diagnóstico
Erros inatos do metabolismo
Non-immune hydrops fetalis - Etiology
Diagnosis
Metabolism, Inborn errors
topic Hidropisia fetal não-imune - Etiologia
Diagnóstico
Erros inatos do metabolismo
Non-immune hydrops fetalis - Etiology
Diagnosis
Metabolism, Inborn errors
description Orientador: Denise Pontes Cavalcanti
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040
MORENO, Carolina Araujo. Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado. 2013. 217 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040. Acesso em: 3 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040
identifier_str_mv MORENO, Carolina Araujo. Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado. 2013. 217 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620040. Acesso em: 3 set. 2024.
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/905604
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
217 p. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809189095777239040

Registros relacionados