ANÁLISE DA FREQÜÊNCIA DE PORTADORES DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA EM BANCO DE DADOS DE UM LABORATÓRIO DE ANÁLISES CLÍNICAS NA REGIÃO SUL DO BRASIL

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: SANTANA, Josiane Silveira
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: SOUZA, Danielle L. C. F., OSÓRIO, Paulo de Sá, LARGURA, Álvaro, JORGE, Alex Sandro, CHAVES, Michele Ana Flores
Tipo de documento: Artigo de conferência
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Digital Unicesumar
Texto Completo: http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/6768
Resumo: A hemocromatose pode ser considerada uma das doenças genéticas mais comuns entre os caucasianos descendentes de norte-europeus, sendo uma desordem do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva com acúmulo progressivo no fígado, pâncreas, coração e outros órgãos. É uma doença decorrente de mutações ocorridas no braço curto do cromossomo 6, podendo apresentar-se de várias maneiras: pela substituição da cisteína pela tirosina no aminoácido 282 (C282Y), ou da substituição da histidina pelo aminoácido ácido aspártico na posição 63 (H63D) e ainda uma terceira mutação, a S65C decorrente da substituição da cisteína pela serina na posição 65, entre outras. A análise dos dados demonstrou que dos 95 pacientes analisados, 53 (55,78%) não possuíam qualquer tipo de mutação; entre os 42 portadores, 30 (31,58%) foram positivos para H63D, sendo 27 (28,42%) heterozigotos e 3 (3,15%) homozigotos. A mutação C282Y estava presente em 11 pacientes (11,58%), sendo 6 (6,32%) heterozigotos e 5 (5,26%) homozigotos para C282Y. Apenas 1 paciente (1,05%) era portador da mutação S65D em heterozigose.
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