INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DE JOVENS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA PARA SÍNDROME DO X - FRÁGIL POR MEIO DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE DE TRIAGEM (PCR - T)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: VALENTE, Andressa Dalólio
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: RAMPANI, Emanuela, ARAUJO, Mariane Castardo, MORAES, Ana Maria Silveira Machado de, TORRESAN, Clarissa, REIS, Marcela Funaki dos
Tipo de documento: Artigo
Título da fonte: Repositório Digital Unicesumar
Texto Completo: http://rdu.unicesumar.edu.br//handle/123456789/3898
Resumo: A Síndrome do X- Frágil (SXF) é uma doença genética ocasionada pela inativação do gene FMR1 que deixa de expressar a proteína FMRP. Caracterizando a mutação completa do gene. Essa condição leva a um distúrbio do neurodesenvolvimento do paciente, sendo esta a principal causa de retardo mental no mundo.As características fenotípicas clinicamente sugestivas são inespecíficas dificultando o diagnóstico clínico. Dessa forma, objetivamos, neste estudo, diagnosticar por meio de reação em cadeia da polimerase de triagem (PCR-T) jovens maiores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X- Frágil. Esta pesquisa trata- se de um estudo transversal de caráter clínico e experimental realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. No qual serão selecionados os pacientes clinicamente diagnosticados com deficiência intelectual idiopática maiores de 18 anos, que serão submetidos a coleta de células da mucosa bucal, seguido de análise por PCR. Esses dados serão analisados estatisticamente e organizados em planilha do Excel®. Espera- se, portanto,com o presente projeto, diagnosticar os pacientes com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X frágil, utilizando a PCR.
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VALENTE, Andressa Dalólio
Aconselhamento genético
Gene FMR1
Retardo mental
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description A Síndrome do X- Frágil (SXF) é uma doença genética ocasionada pela inativação do gene FMR1 que deixa de expressar a proteína FMRP. Caracterizando a mutação completa do gene. Essa condição leva a um distúrbio do neurodesenvolvimento do paciente, sendo esta a principal causa de retardo mental no mundo.As características fenotípicas clinicamente sugestivas são inespecíficas dificultando o diagnóstico clínico. Dessa forma, objetivamos, neste estudo, diagnosticar por meio de reação em cadeia da polimerase de triagem (PCR-T) jovens maiores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X- Frágil. Esta pesquisa trata- se de um estudo transversal de caráter clínico e experimental realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. No qual serão selecionados os pacientes clinicamente diagnosticados com deficiência intelectual idiopática maiores de 18 anos, que serão submetidos a coleta de células da mucosa bucal, seguido de análise por PCR. Esses dados serão analisados estatisticamente e organizados em planilha do Excel®. Espera- se, portanto,com o presente projeto, diagnosticar os pacientes com deficiência intelectual idiopática para síndrome do X frágil, utilizando a PCR.
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