Estudo de associações de polimorfismos genéticos no gene COL2A1 e condições bucais

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Autor(a) principal: Rechia, Bruna Cristina do Nascimento
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sul
Texto Completo: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/2173
Resumo: Introdução: Disfunção Temporomandibular (DTM) e Fluorose Dentária (FD) são condições multifatoriais que associam condições ambientais, psicológicas e genéticas. Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos genéticos no gene COL2A1 com DTM e FD em uma população de adolescentes residentes na cidade de Curitiba. Materiais e Métodos: Nesse estudo caso-controle foram selecionados 253 adolescentes entre 10 e 14 anos de idade, diagnosticados com DTM pelo critério RDC/TMD e com fluorose pelo índice de Dean modificado. O grupo afetado por DTM foi subdividido de acordo com o critério RDC/TMD: dor miofascial (com ou sem limitação de abertura), deslocamento de disco (com ou sem redução) e artralgia. Para fluorose dentária, os indivíduos foram divididos em dois grupos: presença de fluorose e ausência de fluorose. O DNA genômico foi extraído das células bucais, por meio de raspagem da mucosa, e os polimorfismos genéticos em COL2A1 foram genotipados por reação em cadeia da polimerase em tempo real utilizando o ensaio TaqMan. Resultados: 148 indivíduos foram diagnosticados com DTM. Não houve diferenças significativas entre os indivíduos afetados e não afetados (p>0,05), para DTM, artralgia, e dor miofascial, embora o polimorfismo rs2276454 tenha sido considerado bordeline na distribuição genotípica (p=0,07) e tenha sido associado com deslocamento de disco (p=0,03) na distribuição alélica. No modelo recessivo houve associação significativa entre indivíduos afetados e não afetados (p=0,02) por deslocamento de disco. 25 indivíduos foram diagnosticados com FD e não houve diferenças significativas entre os indivíduos afetados e não afetados por esta condição (p>0,05). Conclusão: polimorfismos genéticos em COL2A1 foram associados com deslocamento de disco mandibular em indivíduos com DTM. Não houve associações entre os mesmos polimorfismos genéticos e FD.
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O DNA genômico foi extraído das células bucais, por meio de raspagem da mucosa, e os polimorfismos genéticos em COL2A1 foram genotipados por reação em cadeia da polimerase em tempo real utilizando o ensaio TaqMan. Resultados: 148 indivíduos foram diagnosticados com DTM. Não houve diferenças significativas entre os indivíduos afetados e não afetados (p>0,05), para DTM, artralgia, e dor miofascial, embora o polimorfismo rs2276454 tenha sido considerado bordeline na distribuição genotípica (p=0,07) e tenha sido associado com deslocamento de disco (p=0,03) na distribuição alélica. No modelo recessivo houve associação significativa entre indivíduos afetados e não afetados (p=0,02) por deslocamento de disco. 25 indivíduos foram diagnosticados com FD e não houve diferenças significativas entre os indivíduos afetados e não afetados por esta condição (p>0,05). Conclusão: polimorfismos genéticos em COL2A1 foram associados com deslocamento de disco mandibular em indivíduos com DTM. Não houve associações entre os mesmos polimorfismos genéticos e FD.Introduction: Temporomandibular Disorder (TMD) and Dental Fluorosis (DF) are multifactorial conditions that associate environmental with psychological and genetic conditions. Objective: To investigate the association between genetic polymorphisms of the COL2A1 gene with TMD and DF in a population of adolescents living in the city of Curitiba. Materials and methods: In this case-control study, 253 adolescents between 10 and 14 years old, diagnosed with TMD by RDC / TMD criteria, and diagnosed with dental fluorosis by the modified Dean index. The group affected by TMD was subdivided according to the RDC / TMD criteria: myofascial pain (with or without opening limitation), disk displacement (with or without reduction) and arthralgia. For dental fluorosis, subjects were divided into two groups: presence of fluorosis and absence of fluorosis. Genomic DNA was extracted from buccal cells by mucosal scraping and genetic polymorphisms in COL2A1 were genotyped by real-time polymerase chain reaction using the TaqMan assay. Results: 148 individuals were diagnosed with TMD. There were no significant differences between the affected and non-affected individuals (p> 0.05) for TMD, arthralgia, and myofascial pain, although polymorphism rs2276454 was considered borderline in the genotypic distribution (p = 0.07) and was associated with disc displacement (p = 0.03) in the allelic distribution. In the recessive model there was a significant association between affected and unaffected individuals (p = 0.02) due to disc displacement. 25 individuals were diagnosed with DF and there were no significant differences between affected and non-affected individuals (p> 0.05). Conclusion: genetic polymorphisms in COL2A1 were associated with mandibular disc displacement in individuals with TMD. There were no significant associations between the same genetic polymorphisms with DF.porUniversidade PositivoPrograma de Pós-Graduação em Odontologia ClínicaUPBrasilPós-GraduaçãoCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIAOdontologiaPolimorfismo (Genética)Fluorose dentáriaArticulação temporomandibularAdolescenteEstudo de associações de polimorfismos genéticos no gene COL2A1 e condições bucaisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisBrancher, João Armandohttp://lattes.cnpq.br/5460397708527612http://lattes.cnpq.br/4749564830450409Rechia, Bruna Cristina do Nascimentoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sulinstname:Universidade Cruzeiro do Sul (UNICSUL)instacron:UNICSULORIGINALBruna Nascimento Rechia.pdfBruna Nascimento Rechia.pdfTeseapplication/pdf1577816http://dev.siteworks.com.br:8080/jspui/bitstream/123456789/2173/1/Bruna%20Nascimento%20Rechia.pdfa1d0ec6fcec4ba4507cb3db0484a4b3dMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://dev.siteworks.com.br:8080/jspui/bitstream/123456789/2173/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52123456789/21732021-06-23 10:37:09.276oai:repositorio.cruzeirodosul.edu.br: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Repositório InstitucionalPRIhttps://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/oai/requestmary.pela@unicid.edu.bropendoar:2021-06-23T13:37:09Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sul - Universidade Cruzeiro do Sul (UNICSUL)false
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