A relevância do suporte nutricional e cuidado intensivo em lactente com hiperglicinemia não cetótica: um relato de caso

• Autor(a) principal: Nascimento, Bianka Martins da Silva
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sul
• Texto Completo: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/1306
• topic: CNPQ::CIÊNCIAS DA SAÚDE::MEDICINA; Hiperglicinemia não cetótica; Lactente; Cuidado intensivo; Suporte nutricional

A hiperglicinemia não cetótica é uma doença genética rara caracterizada por elevação de glicina nos líquidos corporais do recém-nascido devido a um erro inato do metabolismo (EIM) desse aminoácido, cursando com sinais e sintomas neurológicos graves e precoces. Foi realizado um relato de caso de uma lactente internada na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Pediátrica em um hospital pediátrico na cidade de João Pessoa – PB com atraso neuropsicomotor progressivo associado ao quadro clínico de crises convulsivas de difícil controle, hipotonia, sucção débil, desconforto respiratório e infecções de vias aéreas superiores de repetição, necessitando de ventilação mecânica invasiva (VMI) permanente. Realizada a investigação para erros inatos do metabolismo e confirmado o diagnóstico de hiperglicinemia não cetótica. O objetivo deste estudo é descrever uma patologia rara que ocorreu em uma lactente lactente internada em um hospital pediátrico de referência no Estado da Paraíba, ressaltando suas características clínico-epidemiológicas que auxiliam na suspeita, no raciocínio lógico e no diagnóstico e intervenção precoces da doença. O desenho desse estudo foi um relato de caso, o qual baseou-se em um estudo descritivo, transversal e observacional de braço único, o qual coletou dados diretamente do prontuário do paciente com auxílio do uso de caneta, papel e arquivo no Word com os principais dados. Como resultado do presente estudo foi feita a elaboração de um relato de caso a partir da descrição de uma patologia rara que acometeu a lactente. Dessa forma, é importante ressaltar a importância do diagnóstico precoce dessa patologia, que, devido a sua gravidade, geralmente ocorre em UTI, de forma a evitar as complicações irreversíveis a serem relatadas nesse caso, além de ratificar o suporte nutricional como fator prognóstico significativo nos pacientes. É relevante ressaltar, também, que a presente pesquisa respeitou os aspectos éticos necessários, considerando o sigilo da paciente e familiares, bem como os mesmos foram orientados sobre a interrupção da pesquisa caso fosse solicitado.