Marcadores genéticos relacionados ao autismo

• Autor(a) principal: Guedes, Gisele Publiese
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional Uninter
• Texto Completo: https://repositorio.uninter.com/handle/1/1600
• topic: Autismo; Transtorno do espectro autista; Cromossomos; Marcadores genéticos; TEA

Devido ao crescente número de casos identificados como transtorno do espectro do autismo a comunidade científica tem concentrado seus esforços em buscar marcadores que possam atribuir o diagnóstico de forma mais prática e rápida. Uma vez que hoje este é atribuído após a análise de uma equipe multidisciplinar. O autismo tem sua origem em fatores fenótipos e genótipos, hoje temos documentado mais de 1000 gens relacionados ao TEA, o que dificulta significativamente o desenvolvimento de testes laboratoriais acessíveis. Dentre tantos os cromossomos 2 e 7 apresentam maior prevalência nos diagnósticos, além de síndromes associadas, apresentando destaque para a Síndrome do X-Frágil e variantes de gens específicos como SHANK3. Em muitos casos novas mutações surgem no DNA do indivíduos filhos de pais não afeados. O presente artigo é de caráter descritivo, baseando-se em revisão sistemática da literatura (nacional e internacional), produzida preferencialmente nos últimos dez anos e divulgada por meio de artigos e periódicos publicados 18 em revistas indexadas da área da Saúde, os quais abordaram o transtorno do espectro autista. A compreensão do Transtorno do espectro Autista está em constante evolução, identificando as condições genéticas e ambientais que contribuem para sua prevalência.