Aspectos biológicos e moleculares da adrenoleucodistrofia

• Autor(a) principal: Grosko, Ana Paula
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Ferreira, Reginaldo Justino
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR (Online)
• Texto Completo: https://revistas.unipar.br/index.php/saude/article/view/141

Esta revisão aborda as principais descobertas sobre a Adrenoleucodistrofi a ligada ao cromossomo X (X-ALD),correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A XALDé a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. Éuma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização dabainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofi a adrenale fi brose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média,até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxoscombinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo). Também o transplantede medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dospacientes.