Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
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Data de Publicação: | 2013 |
Outros Autores: | , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302013000300004 http://hdl.handle.net/11449/11583 |
Resumo: | O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total. |
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Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaCongenital hypothyroidism: recommendations of the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and MetabolismHipotireoidismo congênitotriagem neonatalCongenital hypothyroidismneonatal screeningO hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder, with an incidence of 1:2,000 to 1:4,000 live births and it is a leading preventable mental retardation. Neonatal Screening Programs allow early identification of the disease and the adequate treatment of affected children can avoid the complications related to deprivation of the hormone. Most cases of primary congenital hypothyroidism (85%) are due to thyroid dysgenesis (ectopia, hypoplasia or agenesis) while the remaining result from defects in hormone synthesis. Affected children (> 95%) usually have no symptoms suggesting the disease at birth. The most frequent symptoms and signs are prolonged neonatal jaundice, hoarse cry, lethargy, slow movements, constipation, macroglossia, umbilical hernia, large fontanelle, hypotonia and dry skin. Around the world, various strategies are used for the screening of the CH. In Brazil, screening for CH is mandatory by law and usually done by serum TSH in dried blood collected from the heel. The recommended age for performing this test is after 48 hours of life until the 4th day. Diagnostic confirmation is required dosing TSH and free T4 or total T4 in serum.Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Divisão de Endocrinologia e MetabologiaUSP Instituto de Ciências BiomédicasUniversidade Estadual de São Paulo Faculdade de Medicina de Botucatu Departamento de Clínica MédicaUniversidade Federal de Santa CatarinaUniversidade Federal de Uberlândia (UFU) Departamento de Pediatria Unidade de Endocrinologia PediátricaUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina Departamento de PediatriaSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade de São Paulo (USP)Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC)Universidade Federal do Paraná (UFPR)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Maciel, Léa Maria ZaniniKimura, Edna TerukoNogueira, Célia Regina [UNESP]Mazeto, Glaucia Maria Ferreira da Silva [UNESP]Magalhães, Patrícia Künzle RibeiroNascimento, Marilza LealNesi-França, SuzanaVieira, Sandra E.2014-05-20T13:33:51Z2014-05-20T13:33:51Z2013-04-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article184-192application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302013000300004Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 57, n. 3, p. 184-192, 2013.0004-2730http://hdl.handle.net/11449/1158310.1590/S0004-27302013000300004S0004-27302013000300004WOS:000319993400004S0004-27302013000300004.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia1.515info:eu-repo/semantics/openAccess2024-08-14T17:23:21Zoai:repositorio.unesp.br:11449/11583Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-14T17:23:21Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
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