Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

• Autor(a) principal: Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Silva, Greyce Kelly da, Furlan, Renata Heloísa, Abramides, Dagma Venturini Marques, Vieira, Gustavo Henrique [UNESP], Moretti-Ferreira, Danilo [UNESP], Giacheti, Célia Maria [UNESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462011005000118; http://hdl.handle.net/11449/18025
• topic: Linguagem; Cognição; Genética; Comportamento; Language; Cognition; Genetics; Behavior

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.