Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis
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Data de Publicação: | 2012 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462011005000118 http://hdl.handle.net/11449/18025 |
Resumo: | TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem. |
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Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-MagenisClinical, cognitive, behavioral and communicative features of Smith-Magenis syndromeLinguagemCogniçãoGenéticaComportamentoLanguageCognitionGeneticsBehaviorTEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.BACKGROUND: this study aimed to describe the clinical, behavioral, cognitive and communicative features of subjects with Smith-Magenis Syndrome genetic diagnosis. PROCEDURES: the subjects were two males, 09 and 19 year old. We performed a clinical and laboratory genetic evaluation (FISH assay using probes for the region 17p11.2). The psychological evaluation consisted of behavioral observation and application of the Wechsler Intelligence Scale. Speech evaluation was performed by means of formal and informal procedures and peripheral hearing evaluation. RESULTS: the clinical genetic analysis showed the phenotypic characteristics of Smith-Magenis syndrome, confirmed by laboratory evaluation. The psychological evaluation revealed the peculiar phenotype behavioral of Smith-Magenis syndrome and confirmed the moderate intellectual disabilities in two subjects. Speech evaluation showed changes in language performance, with changes in phonological, semantic, syntactic and pragmatic levels and psycholinguistic skills, interfering with communication and learning skills. The hearing test showed peripheral hearing within normal parameters. CONCLUSION: the multidisciplinary approach made easier the description of clinical, behavioral, cognitive aspects, belonging to the behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome and showed that these changes have severe oral language alterations in skills and psycholinguistic processing of visual and auditory information with remarkable consequences on the development of communicative skills and learning processes.Universidade de São Paulo Faculdade de Odontologia de Bauru Departamento de FonoaudiologiaUniversidade de São Paulo Hospital de Reabilitação de Anomalias CraniofaciaisUniversidade Estadual PaulistaUniversidade Estadual Paulista do Instituto de Biociências de Botucatu Departamento de GenéticaUniversidade Estadual Paulista Departamento de FonoaudiologiaUniversidade Estadual PaulistaUniversidade Estadual Paulista do Instituto de Biociências de Botucatu Departamento de GenéticaUniversidade Estadual Paulista Departamento de FonoaudiologiaCEFAC Saúde e EducaçãoUniversidade de São Paulo (USP)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Lamônica, Dionísia Aparecida CusinSilva, Greyce Kelly daFurlan, Renata HeloísaAbramides, Dagma Venturini MarquesVieira, Gustavo Henrique [UNESP]Moretti-Ferreira, Danilo [UNESP]Giacheti, Célia Maria [UNESP]2014-05-20T13:50:31Z2014-05-20T13:50:31Z2012-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article1226-1233application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462011005000118Revista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 14, n. 6, p. 1226-1233, 2012.1516-1846http://hdl.handle.net/11449/1802510.1590/S1516-18462011005000118S1516-18462012000600024S1516-18462012000600024.pdf23311808225329010000-0002-9256-7623SciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporRevista CEFACinfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-08-09T17:40:01Zoai:repositorio.unesp.br:11449/18025Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-09T17:40:01Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
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