Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

• Autor(a) principal: Oliveira, Breila Vilela de [UNESP]
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Domingues, Carlos Eduardo Frigério [UNESP], Juste, Fabíola Staróbole, Andrade, Claudia Regina Furquim de, Moretti-Ferreira, Danilo [UNESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• DOI: 10.1590/S1516-80342012000400021
• Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-80342012000400021; http://hdl.handle.net/11449/18024
• topic: Fonoaudiologia; Fala; Gagueira; Genética; Genes; Padrões de herança; Speech, language, and hearing sciences; Speech; Stuttering; Genetics; Genes; Inheritance patterns

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.