Perfil global de expressão de micro-RNA’s em adultos com Síndrome de Klippel-Trenaunay

• Autor(a) principal: Camargo, Paula Angeleli Bueno de
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/153317
• topic: Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber;; microRNAs; indutores da angiogênese; angiodisplasia; vasos sanguíneos; doenças vasculares; malformações vasculares; Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome; angiogenesis inducing agents; angiodysplasia; blood vessels; vascular diseases; vascular malformations

Introdução: A Síndrome de Klippel Trenaunay (SKT) é uma anomalia vascular caracterizada por ser uma doença rara, com prevalência estimada em 1 caso para cada 100.000 pessoas, diagnosticada clinicamente pela presença de pelo menos dois dos seguintes achados: malformação capilar, malformações venosas e hipertrofia dos tecidos afetados. A literatura científica respalda o manejo dos sintomas e tratamento das veias varicosas em alguns casos selecionados. A melhor abordagem terapêutica é crucial para esses pacientes, tornando-se necessário o melhor conhecimento da história natural da doença, o que justifica o estudo do perfil genético desses pacientes, visto que alguns autores revelaram o papel crucial dos microRNAs na regulação da angiogênese, que parece ser o ponto-chave da SKT. Objetivos: Determinar o perfil global de expressão de miRNA’s em pacientes com SKT em comparação com amostras de sangue de pessoas saudáveis, sem a síndrome. Métodos: A amostra foi constituída por pacientes adultos (> 18 anos) com diagnóstico clínico de SKT, acompanhados no Ambulatório de Malformações Vasculares do Serviço de Cirurgia Vascular e Endovascular do Hospital das Clínicas de Botucatu da Faculdade de Medicina de Botucatu/ UNESP. Como referência, foram utilizadas amostras de sangue de adultos saudáveis (> 18anos), doadores de sangue do Hemocentro da Faculdade de Medicina de Botucatu/ UNESP Botucatu. Resultados: Entre os pacientes com SKT, foram encontrados 3 miRNA com expressão diminuída em comparação com os controles: hsa-miR-320a, hsa-miR-486-5p e hsa-miR-574-3p. Através de busca em bases de dados genéticas, observou-se que todos estes miRNA’s guardam relação com angiogênese e apenas dois guardam relação com AGGF1, elemento sabidamente envolvido na SKT. Através dessas mesmas buscas observou-se a menção a outros 5 genes como tendo relação com SKT, sendo o ING5 comum a todos os miRNA’s de interesse. Conclusão: Os pacientes com SKT apresentaram alterações em seu perfil global de expressão de miRNA, com 3 miRNA’s apresentando expressão diminuída, relacionados a angiogênese, AGGF1 e outros genes, em especial ING5.