Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nunes, Vânia dos Santos [UNESP]
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Chang, Cláudia V. [UNESP], Mazeto, Glaucia Maria Ferreira da Silva [UNESP], Marques, Mariângela Esther Alencar [UNESP], Castro, Ana Valéria B. [UNESP], Nogueira, Célia Regina [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800025
http://hdl.handle.net/11449/29499
Resumo: Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro lado, o diagnóstico de MEN1 dá-se pela detecção de dois ou mais tumores localizados na glândula hipofisária, paratireóide e/ou células pancreáticas. O presente caso descreve um homem de 55 anos, com diagnóstico de acromegalia, hiperparatireoidismo primário e carcinoma papilífero de tireóide, exibindo critérios diagnósticos para as duas condições descritas. Embora possa ter ocorrido apenas uma associação esporádica, ou a acromegalia per se tenha predisposto ao carcinoma papilífero, novos mecanismos moleculares podem estar envolvidos.
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spelling Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypesPossível associação entre os fenotipos de complexo de Carney e neoplasia endócrina múltipla tipo 1Complexo de CarneyNeoplasia endócrina múltipla tipo 1AcromegaliaHiperparatireoidismo primárioCarcinoma papilífero de tireóideCarney complexMultiple endocrine neoplasia type 1Acromegalyprimary hyperparathyroidismPapillary thyroid cancerComplexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro lado, o diagnóstico de MEN1 dá-se pela detecção de dois ou mais tumores localizados na glândula hipofisária, paratireóide e/ou células pancreáticas. O presente caso descreve um homem de 55 anos, com diagnóstico de acromegalia, hiperparatireoidismo primário e carcinoma papilífero de tireóide, exibindo critérios diagnósticos para as duas condições descritas. Embora possa ter ocorrido apenas uma associação esporádica, ou a acromegalia per se tenha predisposto ao carcinoma papilífero, novos mecanismos moleculares podem estar envolvidos.Carney Complex (CNC) and Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) are forms of multiple endocrine neoplasia of dominant autosomal inheritance. Diagnosis of CNC occurs when two major criteria (lentiginoses, primary pigmented nodular adrenocortical disease, cardiac and cutaneous myxomas, acromegaly, testicular neoplasias, thyroid cancer) are observed and/or a major criterion associated with a supplementary criterion (affected relative, PRKAR1A gene mutation) occurs. on the other hand, diagnosis for MEN1 occurs through detection of two or more tumors located at the pituitary gland, parathyroid and/or pancreatic cells. The present case describes a 55 year-old male patient, diagnosed with acromegaly, primary hyperparathyroidism and papillary thyroid cancer, exhibiting components that meet the diagnostic criteria of both conditions described. Despite the occurrence of only one sporadic association or the acromegaly per se being responsible for the papillary cancer, new molecular mechanisms may not be ruled out.Universidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Discipline of EndocrinologyUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Department of PathologyUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Discipline of EndocrinologyUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Department of PathologySociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Nunes, Vânia dos Santos [UNESP]Chang, Cláudia V. [UNESP]Mazeto, Glaucia Maria Ferreira da Silva [UNESP]Marques, Mariângela Esther Alencar [UNESP]Castro, Ana Valéria B. [UNESP]Nogueira, Célia Regina [UNESP]2014-05-20T15:15:11Z2014-05-20T15:15:11Z2008-11-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article1356-1361application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800025Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1356-1361, 2008.0004-2730http://hdl.handle.net/11449/2949910.1590/S0004-27302008000800025S0004-27302008000800025WOS:000262313500025S0004-27302008000800025.pdf7528116925519142SciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPengArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia1.515info:eu-repo/semantics/openAccess2024-09-03T13:14:30Zoai:repositorio.unesp.br:11449/29499Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462024-09-03T13:14:30Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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