A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Baruffi, Marcelo Razera
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Souza, Deise Helena, Silva, Rosana Aparecida Bicudo, Ramos, Ester Silveira, Moretti-ferreira, Danilo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/1516-3180.2013.1316539
http://hdl.handle.net/11449/109617
Resumo: CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2
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spelling A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21Uma rara translocacao nao robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21Translocacao geneticaSindrome de DownCromossomos humanos par 15Cromossomos humanos par 21Delecao cromossomicaTranslocation, geneticDown syndromeChromosomes, human, pair 15Chromosomes, human, pair 21Chromosome deletionCONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2CONTEXT:Robertsonian translocations (RT) are among the most common balanced structural rearrangements in humans and comprise complete chromatin fusion of the long arm of two acrocentric chromosomes. Nevertheless, non-Robertsonian translocation involving these chromosomes is a rare event.CASE REPORT:We report a de novo unbalanced translocation involving chromosomes 15 and 21. The newborn was the daughter of a 29-year-old mother and a 42-year-old father. The couple was non-consanguineous. Clinical findings led to the diagnosis of Down syndrome (DS) with severe congenital heart defects (persistent arterial duct, and complete atrioventricular septal defect), as well as low birth length and weight (< 5th and < 10th percentile, respectively, based on specific measurement curves for DS). Conventional cytogenetic analysis revealed the karyotype 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociencias Department of GeneticsUniversidade de Sao Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto Department of GeneticsUniversidade Estadual Paulista Instituto de Biociencias Department of GeneticsAssociação Paulista de Medicina (APM)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Universidade de São Paulo (USP)Baruffi, Marcelo RazeraSouza, Deise HelenaSilva, Rosana Aparecida BicudoRamos, Ester SilveiraMoretti-ferreira, Danilo2014-09-30T18:18:31Z2014-09-30T18:18:31Z2013info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article427-431application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/1516-3180.2013.1316539Sao Paulo Medical Journal. Associação Paulista de Medicina - APM, v. 131, n. 6, p. 427-431, 2013.1516-3180http://hdl.handle.net/11449/10961710.1590/1516-3180.2013.1316539S1516-31802013000600427WOS:000328945100010S1516-31802013000600427.pdf688203546580924868820354658092480000-0002-9256-7623SciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPengSão Paulo Medical Journal1.0630,334info:eu-repo/semantics/openAccess2023-10-11T06:02:39Zoai:repositorio.unesp.br:11449/109617Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T14:34:49.292678Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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