Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Zen, Paulo Ricardo Gazzola
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Rosa, Rafael Fabiano Machado, Rosa, Rosana Cardoso Manique, Dalle Mulle, Josiane, Graziadio, Carla, Paskulin, Giorgio Adriano
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/67053
Resumo: Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial uni¬lateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvi¬mento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. Comentários: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas tris¬somias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.
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