Análise molecular do gene da lactase-florizina hidrolase em indivíduos tolerantes e intolerantes à lactose

• Autor(a) principal: Bulhões, Andréia Cristina da Silva
• Data de Publicação: 2006
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/11355
• topic: Intolerância à lactose

Objetivo: Verificar a relação entre a presença das mutações C/T-13910 e G/A-22018 no gene da lactase-florizina hidrolase e a absorção de lactose em indivíduos residentes no município de Porto Alegre. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo transversal que incluiu 20 indivíduos adultos, sadios, com idade superior a 18 anos, procedentes do município de Porto Alegre. Os participantes foram classificados segundo o relato da quantidade de leite consumida, habitualmente, por dia e quanto à presença ou ausência de sintomas relacionados à ingestão de leite. A má absorção de lactose foi diagnosticada através do teste de hidrogênio expirado após a ingestão de 50 g de lactose diluída em solução aquosa a 20%. O teste teve duração de 3 horas e foi considerado positivo quando o aumento foi superior a 20 partes por milhão na concentração de H2 em relação ao nível basal. Os voluntários também foram classificados como indivíduos com lactase persistente e lactase não persistente através da análise molecular dos dois polimorfismos (C/T-13910 e G/A-22018) responsáveis pela persistência ou não da Lactase Florizina Hidrolase no adulto pelo método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Resultados: Foram estudados 20 indivíduos com média de idade de 32,7 ± 7,3 anos. 9/20 sujeitos apresentaram o genótipo CCGG – não persistência de lactase em concordância com o teste do hidrogênio expirado positivo. 11/20 indivíduos apresentaram o teste H2 expirado negativo, sendo que 10/20 apresentaram genótipos de persistência de lactase (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) e 1 sujeito com o genótipo de não persistência de lactase (CCGG). Obteve-se um coeficiente de concordância kappa = - 0,9 entre os testes, molecular e de H2 expirado com p < 0,001. Conclusões: Os resultados do trabalho permitem concluir que a análise dos polimorfismos C/T-13910 e G/A-22018 no gene da Lactase Florizina Hidrolase podem ser considerados um bom indicador para o diagnóstico de má absorção de lactose, visto que é um método bastante sensível e específico com ótima concordância com o teste de hidrogênio expirado.