Relação genótipo -> fenótipo e a pigmentação humana : aspectos evolutivos e sua aplicação na genética forense

• Autor(a) principal: Cerqueira, Caio Cesar Silva de
• Data de Publicação: 2009
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/196604
• topic: Genótipo; Fenótipo; Pigmentacao; Identificação humana

As populações brasileiras são caracterizadas por seus distintos (e extensos) padrões de mestiçagem. Justamente por apresentarem diferenças na proporção da herança genética africana, ameríndia e européia, é esperado que as conexões entre genótipos e fenótipos complexos como é o caso da cor de pele, olhos e cabelos, por exemplo, não sejam idênticas entre diferentes populações brasileiras, ou entre estas e aquelas encontradas em seus grupos ancestrais. Isto é corroborado pela consistente evidência de que grupos geográficos humanos diferem quanto ao background genético relacionado à pigmentação, refletindo-se, portanto, nas suas populações derivadas. Elucidar este background em amostras miscigenadas como a nossa é de fundamental importância para as áreas médica, evolutiva e forense. Na presente tese buscamos entender o que há de mais recente na literatura científica relacionada com a pigmentação humana, bem como produzir conhecimento de extrema relevância neste contexto em populações brasileiras com diferentes histórias demográficas. Para isto, estudamos o efeito de 18 SNPs com pigmentação da pele, olhos e cabelos na amostra de 563 voluntários brasileiros do consórcio internacional CANDELA (Consórcio para análise da diversidade e evolução latino-americana). Além disso, tentamos estabelecer um método de predição de fenótipos de pigmentação com a possível aplicação em genética forense e evolução humana. Na análise de associação dos 18 SNPs com fenótipos de pigmentação, observamos 3 (três) marcadores genéticos (HERC2rs1129038, SLC24A5rs1426654 e SLC45A2rs16891982) consistentemente associados com cor da pele, olhos e cabelos, nas distintas populações brasileiras investigadas. Este é o primeiro passo para compreender melhor o contexto biológico da produção de melanina e entender as relações genótipofenótipo da pigmentação em populações miscigenadas. Com a compreensão dos marcadores genéticos relacionados com pigmentação e também com o aperfeiçoamento do método de predição de fenótipos de pigmentação desenvolvido no presente trabalho, é possível dar o primeiro passo para a criação de uma metodologia de predição de fenótipos de cor da pele, olhos e cabelos em populações com histórias demográficas miscigenadas como a nossa, com possível aplicação nas áreas forense, médica e evolutiva.