O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia

• Autor(a) principal: Ojopi, Elida P. Benquique
• Data de Publicação: 2004
• Outros Autores: Gregorio, Sheila Passos, Guimarães, Pedro Edson Moreira, Fridman, Cintia, Dias Neto, Emmanuel
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Archives of Clinical Psychiatry
• DOI: 10.1590/S0101-60832004000100003
• Texto Completo: https://www.revistas.usp.br/acp/article/view/16287
• topic: Genoma; transcriptoma; neurogênese; esquizofrenia; polimorfismos; Genome; transcriptome; neurogenesis; schizophrenia; polymorphisms

O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabeças. A informação genética deve ser usada como um "mapa", a partir do qual começamos a compreender a base das doenças e a importância da variação genética através da análise da complexidade e do comportamento das regiões reguladoras, genes e proteínas, funções gênicas e sistemas celulares. Apesar dos enormes esforços para identificar genes de susceptibilidade, os resultados de estudos de genética molecular de esquizofrenia até o momento têm sido modestos. O uso apropriado da genômica poderá ajudar imensamente na elucidação das causas da esquizofrenia, permitindo avaliar o papel de novos genes, das variações genéticas, das formas de splicing alternativo, das variações de expressão gênica e de vias metabólicas de interesse. A convergência de dados bioquímicos, de imagem, de neuroanatomia, farmacológicos, clínicos e genéticos permite prever que estamos muito próximos de uma melhor compreensão das bases biológicas da esquizofrenia. A disponibilidade desses avanços terá um enorme impacto na pesquisa desta doença.