"Hipogonadismo hipogonadotrófico: diagnóstico pré-puberal e papel das isoformas e variantes gênicas do hormônio luteinizante no fenótipo da doença"

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Berger, Karina
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Texto Completo: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-07082006-134343/
Resumo: A resposta do LH e do FSH ao estímulo com GnRH, realizado em estádio pré-puberal em pacientes com hipopituitarismo acompanhados até a idade puberal, são úteis para predizer o diagnóstico da deficiência de gonadotrofinas, principalmente nas meninas. O estudo da região codificadora do gene LH em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e concentrações normais de LH revelou 5 variantes alélicas. A freqüência das variantes alélicas Arg8 e Thr15 foi similar entre hipogonádicos e adultos normais e a sua presença não interferiu nas concentrações séricas do LH. O estudo das isoformas do LH mostrou um predomínio das isoformas ácidas do LH em hipogonádicos e indivíduos normais, não permitindo atribuir à sua presença a baixa atividade biológica do LH imunorreativo encontrado em 13% dos hipogonádicos
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spelling "Hipogonadismo hipogonadotrófico: diagnóstico pré-puberal e papel das isoformas e variantes gênicas do hormônio luteinizante no fenótipo da doença" Hypogonadotropic hypogonadism : pre-pubertal diagnosis and the role of the isoforms and allelic variants of the luteinizing hormone in the disease phenotypeChromatographyCromatografiaFluorimunoensaioFluoroimmunoassayFreqüência do geneGene frequencyGlicoproteínasGlycoprotein hormones alpha subunit/geneticsGlycoproteinsHipogonadismo/diagnósticoHipopituitarismoHormônio luteinizante subunidade beta/genéticaHypogonadism/diagnosisHypopituitarismA resposta do LH e do FSH ao estímulo com GnRH, realizado em estádio pré-puberal em pacientes com hipopituitarismo acompanhados até a idade puberal, são úteis para predizer o diagnóstico da deficiência de gonadotrofinas, principalmente nas meninas. O estudo da região codificadora do gene LH em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico e concentrações normais de LH revelou 5 variantes alélicas. A freqüência das variantes alélicas Arg8 e Thr15 foi similar entre hipogonádicos e adultos normais e a sua presença não interferiu nas concentrações séricas do LH. O estudo das isoformas do LH mostrou um predomínio das isoformas ácidas do LH em hipogonádicos e indivíduos normais, não permitindo atribuir à sua presença a baixa atividade biológica do LH imunorreativo encontrado em 13% dos hipogonádicos LH and FSH responses to GnRH stimulation carried out in the pre-pubertal stage in patients with hypopituitarism followed until the pubertal stage are useful tools for predicting the gonadotropin deficiency diagnosis, especially in girls. The study of the codifying region of the LH gene in patients with hypogonadotropic hypogonadism and normal LH levels disclosed 5 allelic variants. The frequencies of the allelic variants Arg8 and Thr15 were similar between hypogonadic and normal adults, and their presence did not alter serum LH levels. The study of LH isoforms showed a predominance of acid LH isoforms in hypogonadic and normal subjects, which does not allow us to ascribe to their presence the low biological activity of the immunoreactive LH, found in 13% of the hypogonadic individualsBiblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPMendonca, Berenice Bilharinho deBerger, Karina2006-06-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-07082006-134343/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:09:50Zoai:teses.usp.br:tde-07082006-134343Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:09:50Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
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