Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com suspeita de Diabetes Mellitus tipo Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY)

• Autor(a) principal: Barszcz, Karin
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17165/tde-15022024-155721/
• topic: Diabetes mellitus; Diabetes mellitus; Hiperglicemia; Hyperglycemia; MODY; MODY

Introdução: Diabetes mellitus (DM) é uma doença clínica frequente e ainda constitui um desafio diagnóstico para diferenciação entre os tipos 1 e 2 e o tipo Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). Objetivos: Descrever o padrão clínico-laboratorial dos pacientes com suspeita de MODY acompanhados no Ambulatório de Diabetes Infantil (AENDI) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP (HC-FMRP-USP). Metodologia: Estudo transversal retrospectivo com dados de prontuários de pacientes com suspeita diagnóstica de diabetes mellitus tipo MODY, acompanhados no AENDI HC-FMRP-USP, no período entre 2012 e 2022. Os dados foram obtidos de 12 prontuários. Foi aplicada a calculadora de predição para MODY e analisadas informações demográficas, dados antropométricos, sintomas, tratamento, exames laboratoriais, histórico e familiar. Foram utilizadas estatísticas descritivas. Resultados: Apenas 1,25% dos pacientes acompanhados no AENDI são suspeitos de MODY. Nenhum paciente da amostra foi classificado como obeso. Polidipsia, polifagia, poliuria e perda de peso foram descritos em 22,22%, 25%; 44,44% e 28,57%, respectivamente. Terapia medicamentosa não foi necessária em 66,67% dos pacientes, porém, quando introduzida, 50% necessitaram de antidiabético oral. A média da glicemia de jejum e hemoglobina glicada, no caso novo, foi 128mg/dL e 6,02%, respectivamente. O histórico familiar foi positivo em 91,66% dos pacientes. Limitações do estudo: Os exames da análise molecular dos genes descritos como associados ao MODY foram coletados, mas seus resultados ainda não estão disponíveis. Conclusão: A suspeita de MODY, no serviço, foi condizente com o encontrado na literatura. Os resultados sugerem que o uso da calculadora pode ser feito como forma de triagem para os pacientes com suspeita da doença, devendo ser realizada em pacientes com valor preditivo positivo alto. Além disso, é necessário desenvolver estratégias específicas para a elaboração de um protocolo de rastreamento e acompanhamento dos pacientes com essa forma de diabetes, visando proporcionar um diagnóstico preciso e um gerenciamento clínico adequado.