Identificação e uso de CNV para seleção genômica em ovinos da raça Santa Inês

• Autor(a) principal: Ladeira, Giovanni Coelho
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11139/tde-11102021-124537/
• topic: Cordeiros; Genomic relationship matrix; Habilidade de predição; Lambs; Matriz de relacionamento genômico; Prediction ability; Prediction bias; Viés de predição

Variações no número de cópias (CNV) são variações estruturais no DNA de no mínimo 1 kb e que diferem do genoma referência quanto ao número de cópias. O crescente número de estudos com CNV reportam sua associação com doenças em humanos e diversas características quantitativas em animais domésticos. Entretanto, não foram reportados estudos de associação genômica ampla baseados em CNV em ovinos Santa Inês, uma das raças mais importantes do Brasil e, ademais, informações sobre a inclusão de efeitos de CNV em modelos de predição de GEBV são escassos. Assim, os objetivos do presente estudo foram 1) identificar e quantificar CNVs em uma população de ovinos da raça Santa Inês, 2) verificar possíveis associações entre CNVs e características de interesse, 3) identificar possível sobreposição de segmentos de CNVs significativamente associados às características de interesse a QTLs e genes previamente conhecidos, e 4) avaliar possíveis ganhos em acurácia das predições dos GEBVs combinando informações de SNP e CNV (GBa + CNV) comparadas às predições dos GEBVs utilizando exclusivamente informações SNP (GBa). Dessa forma, foram utilizadas informações genômicas de 491 ovinos da raça Santa Inês (OvineSNP50 BeadChip). A identificação de CNVs foi realizada por meio do software PennCNV. As informações de CNVs foram utilizadas para a construção de uma matriz de relacionamento genômico fundamentada em CNVs que foi incorporada ao modelo misto utilizado para a predição dos GEBVs adicionalmente às tradicionais informações de SNP. Na sequência, a acurácia foi estimada pela correlação de Pearson entre os GEBVs preditos para a população de treinamento e o fenótipo corrigido para efeitos fixos na população de validação. Os GEBVs preditos foram utilizados nas análises de associação genômica ampla fundamentadas em CNVs, por meio do programa CNVRanger, para identificar regiões no genoma associadas às características de desempenho, eficiência e carcaça. Foram identificados 1.167 segmentos de CNV, entre eles segmentos significantes (p-valor<0,05) associados às características: rendimento de carcaça e consumo alimentar residual, adicionalmente, outros 5 segmentos de CNV foram considerados relevantes e indicados para estudos futuros. Os segmentos significativos foram sobrepostos a 4 QTLs e 8 genes, entre eles os genes SPAST, TGFA e ADGRL3 com funções relacionadas a diferenciação celular e metabolismo energético. A inclusão de CNV nas análises genéticas permitiram capturar maior variância genética, entretanto a proporção da variância genética capturada por CNVs varia entre as características e não necessariamente incrementam a acurácia de predição. Entre os modelos considerados, não houve incremento na habilidade preditiva ao inserir informações de CNV. Portanto, os resultados reportados no presente estudo indicam que a inclusão de informações de CNV em modelos para predição de GEBV não deve ser prioridade.