Cuidados da medicina de precisão para o transtorno do espectro autista / Precision medicine care for autistic spectrum disorder

• Autor(a) principal: Gimenes, Angela Cristina Rocha
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Almeida, Daniela Araújo de, Oliveira, Vinicius Soares, Silva, Josivaldo Godoy da
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/19568
• topic: Autismo; desenvolvimento infantil; inteligência artificial; variação genética

O objetivo deste estudo de revisão integrativa de literatura é investigar a medicina de precisão aplicada no diagnostico, classificação da gravidade e tratamento do espectro autista. Para melhor discutir as publicações e materiais levantados no estudo, a presente pesquisa foi organizada em três unidades temáticas que descrevem como a medicina de precisão é utilizada no diagnostico e melhoria da qualidade de vida de pessoas com transtorno do espectro autista no Brasil e no mundo. Embora existam critérios de diagnósticos clínicos e genéticos bem definidos, os limiares clínicos e o reconhecimento da gravidade do fenótipo podem variar infinitamente entre médicos, além disso, o impacto dessas variações não está explícito nos protocolos aplicados para o diagnóstico, classificação e tratamento do TEA. A medicina de precisão aliada à inteligência artificial tem possibilitado a identificação de variantes somáticas com potencial de impactar na gravidade fenotípica do TEA, estes estudos podem possibilitar a detecção de moléculas alvo, existentes na grande parte dos genes mutantes. Inclusive, detectando mutações somáticas sofridas pelos neurônios.