Síndrome de Marfan e seu impacto cardiovascular: aspectos etiopatogênicos, métodos diagnósticos e condutas terapêuticas: Marfan syndrome and its cardiovascular impact: etiopathogenic aspects, diagnostic methods and therapeutic conduct

• Autor(a) principal: de Aquino, Isadora Porto
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Araújo, Lucas Zumpano, Oliveira, Marília Samara Pereira, Valentim, Bárbara Pascoa, Morais, Isis Micaelly de Oliveira, Guilherme, Gustavo Gonzaga, Melo, Jéssica Mourão, Batista, Carolina de Carvalho Lima, Alves, Alanna Ferreira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/51664
• topic: aórtica; cirurgia; Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan (SM), consiste em uma condição autossômica dominante, a qual está presente ao nascimento e progride com a idade, e está relacionada a alterações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oculares, dentre outras, sendo a primeira a mais preocupante, devido ao risco de complicações fatais. Fisiopatologicamente, a SM decorre devido a variações no gene FBN1, que é responsável pela codificação da fibrilina-1, componente estrutural da matriz extracelular que fornece sustentação ao tecido conjuntivo do organismo, particularmente das artérias. A epidemiologia da SM é bastante variada, sendo que a incidência depende de diversos fatores e a prevalência é difícil de estimar, devido à pleiotropia das variantes do FBN1. Em relação às manifestações clínicas e ao prognóstico, eles são diferentes a depender de cada caso. No que tange ao diagnóstico, esse é realizado através da suspeição clínica, adquirida na anamnese e exame físico, associado a testes genéticos a procura de mutações no gene FBN1 que codificam a síndrome, além dos denominadores da nosologia de Ghent II e exames de imagem que podem ser solicitados para auxílio diagnóstico. O manejo terapêutico farmacológico é essencial e realizado com beta-bloqueadores, para redução da frequência cardíaca e fração de ejeção ventricular esquerda, a fim de evitar dilatação na aorta e, com anti-hipertensivo da classe dos bloqueadores do receptor de angiotensina II, que atua na prevenção da progressão da dilatação aórtica. Ademais, o tratamento cirúrgico pode ser necessário em casos de aneurisma com posterior dissecção aórtica ou profilaticamente, sendo que a escolha do procedimento depende da experiência disponível, escolha do paciente, viabilidade da anticoagulação, possibilidade de gravidez, estilo de vida do paciente, além da morfologia da raiz da aorta e o estado das cúspides valvares.