Hemocromatose Hereditária: investigação do tipo raro em paciente com história familiar de 4 parentes de 1º grau com hepatopatia grave - Relato de Caso / Hereditary Hemochromatosis: rare investigation in a patient with a Family history of 4 firts-degree relatives with severe liver disease – Case Report

• Autor(a) principal: Espasandin, Viviane Lozano
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: das Chagas, Larissa Carvalho, Cardoso, Camilla de Paula
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• DOI: 10.34117/bjdv7n8-019
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/33774
• topic: Hemocromatose Hereditária; Sobrecarga de Ferro; Cirrose Hepática; Ferritina.

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada pelo aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do mineral em diferentes regiões do organismo. O excesso de ferro gera dano tecidual e fibrose com lesão irreversível e comprometimento funcional de vários órgãos. Existem diversos tipos de HH, sendo a associada ao gene HFE a mais comum. Outros tipos são considerados raros, não tendo relato de investigação no Brasil. Os sintomas mais comumente referidos são fadiga, artralgia/artrite, dor abdominal, diminuição da libido ou impotência e perda de peso. Frequentemente, se observa hepatomegalia, esplenomegalia e artropatia. O diagnóstico inclui exames laboratoriais, genotipagem, exames de imagem e histopatológico. O tratamento consiste na redução dos níveis de ferro no organismo e tem como principal objetivo evitar danos irreversíveis devido a sua sobrecarga nos órgãos. Neste trabalho será relatado o caso raro de uma paciente com manifestações clínicas, exames laboratoriais e de imagem para hemocromatose, com história familiar importante de hepatopatia e teste genético negativo.