Considerações sobre fenilcetonúria- Vivência clínica do Hospital Infantil Albert Sabin / Considerations about Phenylketonuria- Clinical experience at Hospital Infantil Albert Sabin

• Autor(a) principal: Ribeiro, Erlane Marques
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Teixeira, Mariana de Souza Rocha, Carneiro, Kalina Lívia Lopes, Herculano, Lívia Barbosa, Pessoa, André Luiz Santos
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/35337
• topic: Fenilcetonúria; Dietoterapia; Triagem Neonatal; Fenilalanina.

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara (1: 13.500- 21.000 nascidos vivos), apesar de considerada o erro inato de metabolismo mais comum (BRASIL, 2005). A doença é decorrente da incapacidade da enzima fenilalanina hidroxilase converter fenilalanina (PHE) em tirosina (TYR) e assim a fenilalanina e outros metabólitos se acumulam, a tirosina é reduzida e essas alterações causam repercussões sistêmicas. (NETO, 2021, p.20)Conforme NETO (2021) o diagnóstico da PKU deve ser preferencialmente realizado no período neonatal, antes do aparecimento dos sintomas clínicos, uma vez que a lesão neurológica é irreversível.Com o aumento do conhecimento sobre PKU, ficou óbvio que o tratamento deveria ser o mais precoce possível e, aliado ao surgimento dos exames em papel filtro, que caracterizaram a triagem neonatal, foi transformada a história natural da PKU a ponto de não se aceitar que uma criança não faça triagem neonatal e que não tenha terapia para PKU no Brasil, já que é universalizada e gratuita para todas as crianças do país através do sistema único de saúde (SUS). (MENDES, et. Al. 2019, p. 18)A falta da terapia por negligência da família pode ser considerada maus tratos à criança com consequências da lei nº 9.605, de 12 de fevereiro de 1998, ao qual a mesma ressalta ainda sobre a perda da guarda da criança como consequência.No Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) a triagem neonatal para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito iniciou após a publicação da Portaria GM/MS nº 822 do Ministério da Saúde (6/06/2001). O HIAS foi escolhido para ser centro de referência em triagem neonatal por ser um hospital de referência para os programas do ministério da saúde em que há emergência, cirurgia, enfermaria, UTI, ambulatório e todos os especialistas da equipe multidisciplinar que atendem crianças e adolescentes até 18 anos de idade de todo estado do Ceará. Assim, iniciou o ambulatório especializado para crianças com alterações na triagem neonatal. (NETO, 2021, p.27).Apresentamos a caracterização da dietoterapia na fenilcetonúria no Hospital Infantil Albert Sabin.