Alterações ecocardiográficas em casos de síndrome de down acompanhados em um serviço genética no Nordeste brasileiro / Echocardiographic alterations in cases of down syndrome followed up in a genetic service in northeastern Brazil

• Autor(a) principal: Filho, Francisco André Gomes Bastos
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Napoleão, Raffaela Neves Mont’alverne, Vasconcelos, Gabriel de Albuquerque, Campos, Henrique Gonçalves, Ribeiro, Erlane Marques
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Veras
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/47497
• topic: sindrome de down; cardiopatia congênita; genética médica; trissomia do 21.

A Síndrome de Down é uma das doença genéticas mais prevalentes no Brasil com cerca de 300 mil afetados e com incidência estimada em 1/600 nascidos vivos. Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, sendo que 95% dos casos ocorrem por trissomia simples, 3% por translocação e 2% por mosaicismo. Embora existam inúmeras malformações em um paciente com trissomia do 21, a cardiopatia congênita está presente em aproximadamente 50% dos afetados e é um dos principais fatores de prognóstico quanto à sobrevida dos pacientes, sendo umas das principais causas de morbidade e mortalidade nos primeiros 2 anos de vida. Objetivamos com este trabalho identificar as principais cardiopatias congênitas na Síndrome de Down em um hospital pediátrico, público, de referência para doenças genéticas no nordeste do Brasil. O estudo é do tipo quantitativo, seccional, transversal e descritivo a partir de revisão de prontuários médicos dos afetados com Síndrome de Down atendidos período de 2002 a 2019 em um Ambulatório de Genética Médica de um hospital pediátrico público. Para análise dos dados foi utilizado o Software Microsoft Excel.Resultados: Foram consultados 307 pacientes (181 M;125 F;1 I) com a primeira consulta realizada com a idade em média 18 meses (0,0–225 meses),foram realizados ECO em 210, sendo 160  com alterações (93M;67F). O achado cardiológico mais prevalente foi o  forame oval patente 74 (45%) (51M;23F), comunicação interatrial 52(32%) (23M;29F) e persistência do canal arterioso 39 (24%), (19M;20F) comunicação interventricular 35(21%)(19M;16F), defeito do septo atrioventricular 15(8%)(9M;6F) e 56(31M;25F) pacientes tiveram mais de 1 alteração. Dessa forma A prevalência de alterações ecocardiográficas nos casos de SD foi 76%. O maior número de casos ocorreu no sexo masculino. As cardiopatias congênitas mais comuns foram FOP, CIA, PCA, CIV e DSAV respectivamente.